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Diabete mellito tipo 1: sintomi, cause, diagnosi e cure

28 Febbraio 2026

Dall’esordio improvviso alla terapia, cosa sapere sul diabete di tipo 1

Il diabete mellito tipo 1 (DM1) è una malattia autoimmune cronica in cui il sistema immunitario distrugge le cellule beta del pancreas che producono insulina.
Senza insulina, il glucosio non può entrare nelle cellule e si accumula nel sangue causando iperglicemia.

Questa forma di diabete insulino-dipendente (IDDM) colpisce principalmente bambini e giovani adulti, richiedendo terapia insulinica permanente. Il diabete mellito tipo 1 rappresenta il 5-10% di tutti i casi di diabete, distinguendosi nettamente dal diabete tipo 2 per origine, età di esordio e trattamento.

Definizione e classificazione

Cos’è il diabete mellito tipo 1

Il diabete mellito tipo 1, conosciuto anche come diabete giovanile o diabete autoimmune, si sviluppa quando il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule beta delle isole di Langerhans presenti nel pancreas. Il pancreas è un organo ghiandolare situato nella parte superiore dell’addome, tra lo stomaco, la milza e il fegato, che svolge funzioni essenziali sia per la digestione che per la regolazione del metabolismo degli zuccheri.

Questa aggressione autoimmune porta alla progressiva riduzione o completa assenza della produzione di insulina, l’ormone fondamentale che regola l’utilizzo del glucosio da parte dei tessuti dell’organismo. Senza un’adeguata quantità di insulina, il glucosio non può entrare nelle cellule per essere utilizzato come fonte energetica e si accumula nel sangue, determinando iperglicemia (elevati livelli di zucchero nel sangue).

Nel diabete mellito tipo 1, l’organismo non può utilizzare il glucosio come fonte primaria di energia ed è costretto a ricavare energia dal metabolismo dei grassi, un processo che genera come prodotti di scarto i corpi chetonici. L’accumulo di queste sostanze nel sangue può portare a conseguenze molto gravi, fino alla chetoacidosi diabetica e al coma.

Diabete tipo 1A e tipo 1B: sottotipi e classificazione

Il diabete mellito tipo 1 viene ulteriormente classificato in due sottotipi principali:

Diabete tipo 1A (autoimmune): rappresenta circa il 90% dei casi di DM1 e si caratterizza per la presenza di autoanticorpi rilevabili nel sangue (anti-GAD, anti-IA2, anti-insulina, anti-ZnT8). La velocità di distruzione delle cellule beta è variabile: in alcuni soggetti è molto rapida (forma tipica nei bambini), in altri molto lenta (forma lentamente progressiva, tipica degli adulti). Questa forma a progressione lenta viene definita diabete LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults).

Diabete tipo 1B (idiopatico): è una forma rara che rappresenta circa il 10% dei casi di diabete mellito tipo 1 e si manifesta principalmente nei soggetti di etnia africana o asiatica. Si presenta con una carenza permanente di insulina accompagnata da chetoacidosi, ma senza evidenza di autoimmunità (autoanticorpi negativi). Le cause del diabete idiopatico non sono ancora state identificate.

Differenze tra diabete mellito tipo 1 e diabete tipo 2

Molti si chiedono che differenza c’è tra diabete tipo 1 e tipo 2: mentre il diabete mellito tipo 1 è una patologia autoimmune che determina un deficit insulinico assoluto, il diabete di tipo 2 è caratterizzato da insulino-resistenza (l’insulina è presente in quantità sufficiente ma le cellule sono resistenti ai suoi effetti).

È importante sottolineare che l’obesità non è incompatibile con la diagnosi di diabete mellito tipo 1: sebbene i pazienti con questa forma di diabete insulino-dipendente non siano solitamente obesi, studi recenti hanno dimostrato che l’eccesso ponderale può rappresentare un fattore di rischio anche per il DM1, non solo per il diabete tipo 2.

Cause ed eziologia del diabete mellito tipo 1

Fattori genetici e predisposizione

Le cause del diabete mellito tipo 1 non sono ancora completamente comprese, ma la ricerca ha identificato una combinazione di fattori genetici, immunitari e ambientali che contribuiscono allo sviluppo della malattia. Non è ancora completamente chiaro perché il sistema immunitario inizi ad attaccare e distruggere i tessuti dell’organismo stesso, dando origine all’autoimmunità pancreatica che caratterizza il DM1.

I dati attualmente disponibili indicano che esistono soggetti geneticamente predisposti a sviluppare malattie autoimmuni, nei quali devono verificarsi altri eventi scatenanti (fattori immunitari e/o ambientali) perché il diabete mellito tipo 1 si manifesti.

La predisposizione genetica gioca un ruolo significativo nello sviluppo del diabete mellito tipo 1: alcuni geni del sistema HLA (Human Leukocyte Antigen), in particolare HLA-DR3 e HLA-DR4, aumentano il rischio di sviluppare questa forma di diabete autoimmune. La presenza di familiari con DM1 incrementa la probabilità di sviluppare la malattia, ma non si tratta di un’ereditarietà diretta: viene trasmessa solo una predisposizione genetica che richiede fattori ambientali per attivarsi.

Fattori ambientali scatenanti

Tra i possibili fattori ambientali che potrebbero innescare la risposta autoimmune in soggetti geneticamente predisposti al diabete mellito tipo 1 si ipotizzano:

• Infezioni virali della madre durante la gravidanza o del bambino nei primi anni di vita (come virus Coxsackie B, citomegalovirus, virus della rosolia, enterovirus)
• Esposizione a determinate sostanze chimiche tossiche
• Fattori dietetici precoci (introduzione precoce di proteine del latte vaccino, introduzione tardiva di glutine)
• Carenza di vitamina D nell’infanzia
• Mancato allattamento al seno o allattamento di breve durata
• Condizioni igieniche eccellenti nell’infanzia (“ipotesi igienica”)

È fondamentale sottolineare che il diabete mellito tipo 1 non si trasmette direttamente da persona a persona e non è contagioso.

Il diabete mellito tipo 1 è ereditario?

Il diabete mellito tipo 1 non è una malattia ereditaria nel senso classico del termine (come l’emofilia o la fibrosi cistica), ma esiste una predisposizione genetica che può essere trasmessa. Questo significa che i geni non causano direttamente il DM1, ma aumentano la suscettibilità a svilupparlo in presenza di fattori ambientali scatenanti.

Il rischio per i familiari di una persona con diabete mellito tipo 1 è:

• Figli: 3-6% se un genitore ha diabete tipo 1 (circa 10% se è il padre, 3% se è la madre)
• Fratelli/sorelle: 6-8% di rischio, che sale al 10-15% se i fratelli condividono gli stessi aplotipi HLA
• Gemelli monozigoti (identici): 30-50% di concordanza, dimostrando che i geni da soli non bastano
• Popolazione generale: 0,3-0,5% di rischio

Questi dati dimostrano che la genetica da sola non determina il diabete mellito tipo 1: se fosse puramente genetico, i gemelli identici avrebbero concordanza al 100%. Il fatto che ciò non avvenga conferma il ruolo cruciale dei fattori ambientali.

Chi colpisce il diabete mellito tipo 1

Il diabete mellito tipo 1 può manifestarsi a qualsiasi età, sebbene l’esordio sia più frequente durante l’infanzia e l’adolescenza, con due picchi di incidenza: uno tra i 4-6 anni e un altro tra i 10-14 anni. L’età più comune di diagnosi del diabete insulino-dipendente è compresa tra i 12 e i 24 anni, da cui deriva la denominazione storica di “diabete giovanile”.

Esiste una variante chiamata diabete LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults, ossia diabete autoimmune latente dell’adulto) che si manifesta in età adulta, tipicamente dopo i 30 anni, con una progressione più lenta rispetto al diabete mellito tipo 1 classico. Questa forma viene spesso inizialmente scambiata per diabete tipo 2 a causa dell’età di insorgenza, ma presenta caratteristiche autoimmuni e richiede trattamento insulinico.

Sintomi e manifestazioni cliniche del diabete mellito tipo 1

La triade classica dei sintomi iniziali

I sintomi del diabete mellito tipo 1 si manifestano generalmente in modo acuto e improvviso, nel giro di poche settimane o addirittura giorni. La scarsità o l’assenza di insulina impedisce all’organismo di utilizzare il glucosio per produrre l’energia necessaria al suo funzionamento: lo zucchero, introdotto con l’alimentazione, non viene metabolizzato e viene eliminato dal corpo attraverso le urine. Riconoscere tempestivamente questi segnali è fondamentale per evitare complicanze gravi come la chetoacidosi diabetica.

I primi sintomi del diabete mellito tipo 1 includono la classica triade caratteristica che si manifesta nel 95% dei casi pediatrici:

• Poliuria: aumento significativo del volume delle urine, con necessità di urinare frequentemente (anche 10-15 volte al giorno) e durante la notte (nicturia). Questo avviene perché l’eccesso di glucosio nel sangue viene filtrato dai reni ed eliminato con le urine, trascinando con sé grandi quantità di acqua
• Polidipsia: sete intensa e persistente, difficile da placare anche bevendo abbondantemente, conseguenza diretta della perdita di liquidi attraverso le urine. Nel diabete mellito tipo 1 i pazienti possono bere 3-5 litri di acqua al giorno
• Polifagia paradossa: aumento del senso di fame nonostante un’alimentazione adeguata, accompagnato da dimagrimento improvviso (perdita di 5-10 kg in poche settimane). Il corpo, non potendo utilizzare il glucosio, cerca di compensare aumentando l’appetito, ma continua a perdere peso perché le sostanze nutritive non vengono trattenute

Altri segnali di esordio

Oltre ai sintomi classici, il diabete insulino-dipendente può manifestarsi con:

• Stanchezza persistente, spossatezza e debolezza muscolare (astenia) marcate
• Visione offuscata o alterazioni della vista (dovute all’edema del cristallino)
• Irritabilità, cambiamenti dell’umore e difficoltà di concentrazione
• Pelle secca, disidratata o pruriginosa
• Infezioni frequenti, soprattutto a livello genitale (candidosi) e urinario
• Guarigione lenta delle ferite e delle abrasioni
• Nausea e vomito senza causa apparente
• Dolori addominali crampiformi

Chetoacidosi diabetica: esordio grave

Spesso il sintomo di esordio del diabete mellito tipo 1 è la chetoacidosi diabetica (DKA), una grave complicanza acuta in cui circa il 30-40% dei casi di DM1 viene diagnosticato tardivamente. Questa rappresenta un’emergenza medica potenzialmente letale e si verifica quando l’organismo, non potendo utilizzare il glucosio per mancanza di insulina, inizia a bruciare i grassi come fonte alternativa di energia, producendo corpi chetonici (acetoacetato, beta-idrossibutirrato, acetone) che si accumulano nel sangue e rendono il pH sanguigno acido.

I segni della chetoacidosi diabetica nel diabete mellito tipo 1 includono:

• Nausea e vomito persistenti e incoercibili
• Dolore addominale intenso che può simulare un addome acuto chirurgico
• Alito acetonico (odore chimico caratteristico di frutta matura, solvente o acetone)
• Respirazione rapida e profonda (respiro di Kussmaul) per compensare l’acidosi
• Disidratazione grave con mucose secche
• Confusione mentale, stato di torpore e alterazioni della coscienza
• Nei casi più gravi, perdita di coscienza e coma diabetico

La chetoacidosi diabetica richiede ricovero immediato in ambiente ospedaliero con terapia insulinica endovenosa, reidratazione e correzione degli squilibri elettrolitici.

Il periodo di “luna di miele”

In alcuni casi, dopo la fase di esordio del diabete mellito tipo 1 e l’inizio della terapia insulinica, si verifica un’interruzione temporanea dei sintomi nota come periodo di “luna di miele” o fase di remissione parziale. Durante questa fase, che può durare da pochi mesi fino a un anno (mediamente 3-6 mesi), le cellule beta pancreatiche residue sembrano recuperare parzialmente la loro funzione, riducendo il fabbisogno di insulina esogena anche fino al 50%.

Si tratta di una condizione transitoria: passato questo breve periodo, la distruzione autoimmune delle cellule beta riprende, i sintomi si ripropongono e permangono stabilmente, confermando la natura cronica del diabete insulino-dipendente. È importante che i pazienti e le famiglie siano informati di questa possibilità per non interpretare erroneamente il miglioramento come guarigione.

Diagnosi del diabete mellito tipo 1

Criteri diagnostici e valori glicemici

La diagnosi del diabete mellito tipo 1 avviene generalmente in occasione della comparsa dei sintomi caratteristici, a differenza del diabete tipo 2 che spesso viene scoperto casualmente durante esami di routine. Il diabete mellito tipo 1 viene diagnosticato attraverso specifici esami del sangue e delle urine che confermano l’iperglicemia e permettono di distinguerlo da altre forme di diabete.

Poiché il DM1 è molto meno comune del tipo 2 e spesso colpisce già in età adolescenziale, accade frequentemente che venga diagnosticato in ritardo, talvolta solo quando si presenta la chetoacidosi diabetica. Solo un esame medico approfondito può confermare la diagnosi e distinguere il diabete mellito tipo 1 dalle altre forme.

Esami delle urine

Gli esami delle urine sono fondamentali nella diagnosi del diabete insulino-dipendente e rilevano:

• Glicosuria: presenza di glucosio nelle urine (normalmente assente), che compare quando la glicemia supera la soglia renale di 180 mg/dL. La glicosuria rappresenta un marker diagnostico importante anche per il monitoraggio della funzionalità renale nel lungo termine
• Chetonuria: presenza di corpi chetonici nelle urine, segno di chetoacidosi diabetica o digiuno prolungato

Per comprendere in dettaglio il significato clinico della presenza di glucosio nelle urine e le sue implicazioni renali, leggi il nostro approfondimento su glicosuria e diabete renale.

Test specifici per confermare l’autoimmunità

Per distinguere il diabete mellito tipo 1 dal tipo 2 e confermare la natura autoimmune della malattia, si effettuano test specifici:

Ricerca di autoanticorpi: la presenza di uno o più autoanticorpi conferma l’origine autoimmune del diabete mellito tipo 1:

• Anti-GAD (glutammato decarbossilasi): positivi nel 70-80% dei casi di DM1
• Anti-IA2 (tirosin fosfatasi): positivi nel 60-70% dei casi
• Anti-insulina (IAA): particolarmente frequenti nei bambini
• Anti-ZnT8 (trasportatore 8 dello zinco): positivi nel 60-80% dei casi

La ricerca di autoanticorpi è particolarmente utile nei casi dubbi, come nel diabete LADA dell’adulto, dove la presenza di autoanticorpi conferma la natura autoimmune nonostante l’età di esordio tardiva.

Dosaggio del peptide C: misura la produzione endogena di insulina da parte delle cellule beta del pancreas. Nel diabete mellito tipo 1 il peptide C risulta marcatamente ridotto o assente (< 0,6 ng/mL), mentre nel diabete tipo 2 è normale o elevato. Questo test è fondamentale per distinguere le due forme di diabete nei casi incerti.

Questi esami permettono di diagnosticare con certezza il diabete mellito tipo 1, distinguerlo dal diabete tipo 2 e guidare la scelta della terapia più appropriata, che nel DM1 è sempre insulinica fin dalla diagnosi.

Terapia e trattamento del diabete mellito tipo 1

Terapia insulinica: tipi e modalità

L’insulina rappresenta la terapia salvavita indispensabile per le persone con diabete mellito tipo 1. Nel DM1, essendo un ormone essenziale alla sopravvivenza, l’insulina regola l’utilizzo e l’immagazzinamento delle fonti energetiche (zuccheri e grassi) del nostro organismo. Poiché l’ormone viene degradato dai processi digestivi, non può essere assunto per via orale e deve essere somministrato attraverso iniezioni sottocutanee o microinfusori.

La terapia del diabete insulino-dipendente richiede un approccio personalizzato che consideri età, stile di vita, attività fisica e obiettivi glicemici individuali.

La terapia insulinica del diabete mellito tipo 1 utilizza diverse formulazioni per riprodurre il più possibile la secrezione fisiologica del pancreas:

Insuline basali (o ad azione lenta/prolungata): hanno una durata d’azione compresa tra 16 e 42 ore a seconda del tipo (glargine, detemir, degludec). Vengono somministrate generalmente una o due volte al giorno e garantiscono i livelli di base di insulina necessari tra i pasti e durante il digiuno notturno. Nel diabete mellito tipo 1 servono a controllare la glicemia al risveglio e nell’intervallo tra un pasto e l’altro, rappresentando circa il 40-50% del fabbisogno insulinico totale giornaliero.

Insuline pronte (o ad azione rapida/ultrarapida): includono insulina lispro, aspart, glulisine e più recentemente insulina faster aspart. Entrano velocemente in circolo (in 10-15 minuti), raggiungono il picco d’azione in 1-2 ore e si esauriscono nell’arco di 3-5 ore. Nel diabete mellito tipo 1 si iniettano 10-15 minuti prima di ogni pasto per controllare l’aumento glicemico post-prandiale, mimando la risposta insulinica fisiologica all’assunzione di cibo.

Insuline pre-miscelate: combinazioni fisse di insulina basale e rapida in proporzioni predefinite (30/70, 50/50). Sono poco utilizzate nel diabete mellito tipo 1 perché offrono minor flessibilità.

Microinfusore e tecnologie avanzate

Il microinfusore (o pompa insulinica) è un dispositivo elettronico delle dimensioni di un piccolo cellulare che somministra insulina rapida in modo continuo attraverso un sottile catetere posizionato nel tessuto sottocutaneo dell’addome, glutei o cosce. Questo sistema permette una gestione più flessibile della terapia del diabete mellito tipo 1, programmabile in base alle esigenze individuali e alle diverse attività della giornata.

I vantaggi del microinfusore nel diabete insulino-dipendente includono:

• Eliminazione delle multiple iniezioni quotidiane
• Maggiore precisione nel dosaggio insulinico (incrementi di 0,05-0,1 unità)
• Possibilità di programmare profili basali diversi per diversi momenti della giornata
• Riduzione delle ipoglicemie notturne
• Miglior controllo glicemico post-prandiale
• Maggiore flessibilità negli orari dei pasti

Automonitoraggio glicemico

La misurazione regolare della glicemia è fondamentale nella gestione del diabete mellito tipo 1 per adattare le dosi di insulina e mantenere i valori glicemici nel range target. Esistono due modalità principali:

Glucometri portatili: misurano la glicemia capillare su una goccia di sangue ottenuta pungendo un polpastrello con un pungidito. La persona con diabete mellito tipo 1 deve effettuare tipicamente 4-8 misurazioni giornaliere:

• Prima dei tre pasti principali
• 2 ore dopo i pasti principali
• Prima di coricarsi
• Occasionalmente durante la notte (ore 3:00)
• Prima e dopo attività fisica
• In caso di sintomi di iper o ipoglicemia

Sistemi di monitoraggio continuo del glucosio (CGM): un sensore sottocutaneo (generalmente sul braccio o addome) rileva i livelli di glucosio interstiziale ogni 1-5 minuti, fornendo una visione completa dell’andamento glicemico 24 ore su 24. Questi dispositivi possono emettere allarmi in caso di iper o ipoglicemia, aumentando significativamente la sicurezza del paziente con diabete mellito tipo 1.

Le Linee Guida nazionali pubblicate dall’Istituto Superiore di Sanità raccomandano espressamente l’utilizzo di sistemi di monitoraggio continuo del glucosio per tutte le persone con diabete tipo 1, in quanto superiori all’automonitoraggio capillare tradizionale. Per i pazienti con storia di ipoglicemia severa o ipoglicemie inavvertite, sono raccomandati specificatamente i sistemi CGM dotati di avvisi predittivi.

L’evoluzione tecnologica ha portato allo sviluppo di sistemi integrati (pancreas artificiale ibrido) che collegano il sensore glicemico al microinfusore, governati da algoritmi che calcolano automaticamente il fabbisogno basale di insulina e sospendono l’erogazione in caso di ipoglicemia. Questi sistemi riducono significativamente il carico gestionale del diabete insulino-dipendente.

Obiettivi terapeutici

L’obiettivo della terapia del diabete mellito tipo 1 è raggiungere e mantenere un valore di emoglobina glicata (HbA1c) uguale o inferiore a 7% (53 mmol/mol), con il minor numero possibile di episodi ipoglicemici. Questo target terapeutico, identificato da ampi studi clinici come il DCCT (Diabetes Control and Complications Trial), è associato a una riduzione del 60% del rischio di sviluppare complicanze croniche del diabete mellito tipo 1.

Il controllo glicemico ottimale del diabete insulino-dipendente prevede anche:

• Glicemia pre-prandiale: 80-130 mg/dL (4,4-7,2 mmol/L)
• Glicemia post-prandiale (2 ore dopo i pasti): < 180 mg/dL (10 mmol/L)
• Glicemia prima di coricarsi: 90-150 mg/dL
• Tempo nel range target (Time In Range, TIR): > 70% delle misurazioni tra 70-180 mg/dL

Questi target sono definiti dagli Standards of Care in Diabetes dell’American Diabetes Association, il riferimento clinico internazionale aggiornato annualmente e considerato il “gold standard” per la gestione del diabete mellito tipo 1. Gli standard 2026 enfatizzano l’importanza dei sistemi automatizzati di somministrazione insulinica (AID systems) come trattamento preferenziale per le persone con diabete tipo 1.

Per bambini piccoli, anziani o pazienti con ipoglicemie frequenti, gli obiettivi glicemici nel diabete mellito tipo 1 possono essere meno stringenti (HbA1c < 7,5-8%) per ridurre il rischio di ipoglicemie gravi.

Il controllo glicemico ottimale del diabete insulino-dipendente prevede anche:

• Glicemia pre-prandiale: 80-130 mg/dL (4,4-7,2 mmol/L)
• Glicemia post-prandiale (2 ore dopo i pasti): < 180 mg/dL (10 mmol/L)
• Glicemia prima di coricarsi: 90-150 mg/dL
• Tempo nel range target (Time In Range, TIR): > 70% delle misurazioni tra 70-180 mg/dL

Controlli periodici e follow-up

La gestione ottimale del diabete mellito tipo 1 prevede:

Controlli domiciliari quotidiani: automonitoraggio della glicemia 4-8 volte/giorno o CGM continuo, registrazione glicemie, dosi di insulina, carboidrati, attività fisica.

Controlli trimestrali dal diabetologo: emoglobina glicata (HbA1c), valutazione dell’automonitoraggio, revisione della terapia, controllo peso e pressione.

Screening annuale per le complicanze del diabete mellito tipo 1:

• Esame del fondo oculare (dopo 5 anni dalla diagnosi, annuale successivamente) per retinopatia diabetica
• Dosaggio della microalbuminuria (rapporto albumina/creatinina su urine del mattino) per nefropatia
• Valutazione neurologica (monofilamento 10g, biotesiometro, riflessi) per neuropatia
• Ispezione accurata dei piedi per identificare precocemente lesioni o deformità
• Profilo lipidico completo (colesterolo totale, LDL, HDL, trigliceridi)
• Funzionalità tiroidea (TSH, FT4)
• Screening celiachia (anti-transglutaminasi) ogni 2-3 anni
• ECG (dopo 10 anni di malattia o oltre i 35 anni)
• Creatinina ed eGFR per funzionalità renale

La diagnosi precoce delle complicanze del diabete mellito tipo 1 permette interventi tempestivi che ne rallentano o arrestano la progressione.

Sempre più centri diabetologici stanno implementando sistemi di monitoraggio a distanza per ottimizzare il follow-up: scopri come funziona il supporto di telemedicina per pazienti diabetici e quali vantaggi può offrire nella gestione quotidiana del diabete tipo 1.

Gravidanza e diabete mellito tipo 1

Le donne con diabete mellito tipo 1 possono avere gravidanze sicure e bambini sani, ma è necessaria una pianificazione accurata e un controllo glicemico ottimale prima del concepimento e durante tutta la gestazione. Gli obiettivi glicemici in gravidanza sono più stringenti (HbA1c < 6,5% prima del concepimento).

È fondamentale che la gravidanza venga programmata con il team diabetologico e che l’emoglobina glicata sia inferiore a 6,5% prima del concepimento per minimizzare i rischi nel diabete mellito tipo 1.

Durante la gravidanza, il fabbisogno insulinico nel diabete mellito tipo 1 varia:

• Primo trimestre: riduzione del 10-20%
• Secondo e terzo trimestre: aumento progressivo fino al 50-100%
• Post-partum: ritorno immediato ai valori pre-gravidanza

Per approfondire le specificità della gestione, i rischi materno-fetali e le differenze con il diabete gestazionale, consulta la nostra guida completa sul diabete mellito in gravidanza.