Il tuo genetista online

Richiedere una consulenza genetica può essere molto utile per fare chiarezza su una serie di dubbi che si sviluppano facilmente in chi non è addetto ai lavori e che è venuto a conoscenza di notizie, patologie, sintomi e rischi tramite la navigazione su Internet. In questi casi è davvero importante ricevere il parere di un esperto.

Esistono diversi situazioni che possono richiedere l’intervento di un genetista. In particolare se si sta programmando una gravidanza possono essere presenti delle condizioni che richiedono una consulenza genetica in gravidanza oppure una consulenza genetica di coppia.

Quando si sta programmando una gravidanza si raccomanda di richiedere un consulto a un genetista se:

• Uno o entrambi i genitori sono affetti da una malattia genetica;
• Uno o entrambi i genitori sono in età avanzata;
• Esiste consanguineità tra i genitori;
• Vi è sterilità di coppia;
• Si è manifestata abortività ripetuta;
• La mamma si è esposta ad agenti mutageni nella prima fase della gravidanza;
• è stata contratta un’infezione materna nei primi mesi di gravidanza;
• vi è stata l’esposizione dei genitori (anche in passato) ad agenti mutageni per cause accidentali o professionali;
• uno o più familiari dei genitori hanno una malattia genetica oppure hanno malformazioni congenite;
• la coppia ha già un figlio affetto da una malattia genetica, inoltre in questo caso può essere necessaria una visita genetica per il bambino.

Inoltre bisogna sottolineare che il campo della genetica è in continua evoluzione, pertanto metodi che ieri non erano disponibili, oggi sono fattibili. Anche per questo è necessario tenersi sempre informati sulle novità attingendo a fonti ufficiali e consultando un esperto.

Il genetista svolge un importante lavoro nell’individuazione dei fattori genetici che contribuiscono notevolmente alla comparsa di patologie molto frequenti come per esempio quelle cardiovascolari e quelle tumorali.

Ricordiamo a tal proposito che diverse patologie tumorali sono di origine prettamente genetica, come per esempio il cancro alla mammella o all’ovaio per mutazione del gene BRCA, il cancro al colon oppure alla tiroide. Nei casi in cui queste forme di cancro si sono già presentate in famiglia è fondamentale effettuare una consulenza genetica oncologica.

Una consulenza genetica può essere richiesta dalla coppia prima del concepimento (consulenza preconcezionale), utile per identificare eventuali fattori di rischio, familiarità per condizioni genetiche, approfondimento in caso di infertilità o poliabortività, o a gravidanza già avviata (consulenza prenatale) utile per indagare un eventuale rischio genetico relativo a riscontri ecografici o per età avanzata.

La consulenza genetica consiste in un colloquio tra il medico genetista ed entrambi i membri della coppia. Durante il colloquio vengono poste domande sulla storia personale fisiologica e patologica e sulla storia familiare di entrambi, al fine di valutare eventuali fattori di rischio, familiarità per condizioni genetiche o poliabortività.

Ognuno di noi presenta due copie dello stesso gene, una di origine materna ed una di origine paterna. Esiste un tipo di malattie genetiche dette malattie ereditarie di tipo recessivo, che si manifestano clinicamente solo quando entrambe le copie del gene associato alla malattia presentano un’alterazione, quindi quando sia la copia di origine materna che quella di origine paterna sono alterate.

Ognuno di noi può essere portatore sano di qualche malattia. Un portatore sano non manifesta solitamente sintomi o segni della malattia (può avere delle manifestazioni senza impatto clinico) ma presenta un’alterazione genetica in una sola copia di un gene associato ad una malattia a trasmissione autosomica recessiva, in tal caso il problema sorge quando entrambi i membri della coppia sono portatori della stessa malattia, in questo caso esiste una probabilità del 25% che i figli ereditino entrambe le copie con l’alterazione del gene e di conseguenza siano malati.

Sulla base della storia familiare e personale, il medico genetista potrà valutare se vi è l’indicazione ad eseguire delle analisi genetiche.

Per diagnosi genetica preimpianto si intende l’esecuzione di indagini cliniche con finalità diagnostiche sulla blastocisti/embrione. Questo tipo di indagini può essere effettuato per ricercare le varianti familiari patogenetiche note o per valutare la presenza di anomalie del numero o della struttura dei cromosomi. In Italia possono accedere a tali indagini le coppie di sesso diverso infertili, sterili o le coppie fertili portatrici di malattie genetiche.

Per quanto riguarda i centri a cui rivolgersi esiste un Registro Nazionale PMA, la cui iscrizione è obbligatoria per tutte le strutture  pubbliche, private e private convenzionate che applicano le tecniche di PMA.