Genetica

Il tuo genetista online

Su Doctorium puoi trovare facilmente uno specialista in genetica online e ricevere una consulenza in genetica medica.

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Consulta l'elenco dei nostri specialisti online

Ecco i medici con cui puoi fissare rapidamente una televisita sulla piattaforma

Dott. Giovanni Innella

8 anni di esperienza
30 minuti - 80 €
English, Italiano
0%
Dettagli
  • Consulenza genetica oncologica
  • Consulenza genetica per infertilità e poliabortività
  • Consulenza genetica per procreazione medicalmente assistita (PMA)
  • Consulenza genetica preconcezionale
  • Consulenza genetica prenatale
  • Consulenza sul cariotipo e sul cariotipo molecolare
  • Indicazione ad analisi cromosomiche e genetiche
  • Interpretazione dei risultati di analisi cromosomiche e genomiche (micro-array, Next Generation Sequencing, Whole Exome sequencing ecc.)
  • Valutazione clinica e diagnosi in pazienti pediatrici e adulti con sospetta patologia rara

Dott.ssa Agnese Feresin

5 anni di esperienza
30 minuti - 80 €
Trieste
English, Italiano
100% 5/5
Dettagli
  • Analisi cromosomiche e genetiche
  • Analisi e interpretazione dei dati genomici (cariotipo, cariotipo molecolare /micro-array, Next Generation Sequencing, Whole Exome sequencing)
  • Consulenza di coppia
  • Consulenza per procreazione medicalmente assistita (PMA)
  • Consulenza preconcezionale
  • Diagnosi di neonati, bambini e adulti con sospetta malattia rara
  • Diagnosi prenatale
  • Gravidanze ad alto rischio
  • Infertilità di coppia e poliabortività
  • Malformazioni fetali
  • NIPT
  • Sindromi genetiche

Dott.ssa Susanna Radaelli

34 anni di esperienza
30 minuti - 75 €
Monza Brianza
English, Italiano
98% 4,9/5
Dettagli
  • Cariotipo
  • Consulenza per procreazione medicalmente assistita
  • Consulenza preconcezionale
  • Definizione del rischio riproduttivo per patologie determinate geneticamente
  • Infertilità di coppia
  • Inquadramento diagnostico genetico prenatale
  • Interpretazione di test genetici
  • Patologie della coagulazione
  • Trombofilia

Dott.ssa Giulia Pascolini

16 anni di esperienza
30 minuti - 90 €
Roma
English, Italiano
100% 5/5
Dettagli
  • Anomalie craniofacciali pediatriche</li>
  • Cromatinopatie
  • Malformazioni isolate pediatriche
  • Disabilità intellettiva e disturbo dello spettro autistico sindromici pediatrici
  • Disabilità intellettiva e disturbo dello spettro autistico isolati pediatrici
  • Genodermatosi pediatriche
  • Sindrome di Helsmoortel van-Der Aa (o sindrome ADNP) e condizioni correlate
  • Sindromi malformative pediatriche
  • Anomalie cutanee, di unghie, capelli, denti in età pediatrica
  • Consulenza Genetica Familiare
  • Deficit di crescita staturo-ponderale in età pediatrica
  • Difetti congeniti in età pediatrica
  • Dismorfimsi craniofacciali in età pediatrica
  • Disturbi congeniti per i quali è indicato un inquadramento clinico di genetica pediatrica
  • Malattie cutanee genetiche in età pediatrica
  • Obesità pediatrica per la quale sono state escluse le cause principali
  • Patologie congenite dello scheletro in età pediatrica
  • Ritardo dello sviluppo in età pediatrica (disabilità intellettiva, disturbi dello spettro autistico)
  • Sindrome di Coffin-Siris
  • Sindrome di Rubinstein Taybi
  • Sindrome Kabuki
  • Sindrome KBG

Dott.ssa Giulia Forzano

8 anni di esperienza
30 minuti - 60 €
Firenze
English, Español, Italiano
96% 4,8/5
Dettagli
  • Alterazione del Cariotipo
  • Anomalie cromosomiche
  • Delezioni genetiche
  • Mutazioni genetiche
  • PMA (Procreazione Medicalmente Assistita)
  • Tumori ereditari della mammella
  • Tumori ereditari dell’ovaio
  • Tumori ereditari del colon
  • Tumori familiari ed ereditari
  • Consulenza genetica preconcezionale
  • Consulenza genetica prenatale
  • Interpretazione dei risultati dei test genetici
  • Studio delle varianti genetiche
  • Valutazione di condizioni sindromiche in epoca pediatrica

Dott.ssa Giorgia Mancano

15 anni di esperienza
30 minuti - 70 €
Firenze
English, Italiano
100% 5/5
Dettagli
  • Consulenza genetica prenatale
  • Consulenza genetica postnatale
  • Interpretazione dei risultati dei test genetici
  • PMA (Procreazione Medicalmente Assistita)
  • Sindromi associate o meno a disabilità intellettiva
  • Sindromi neuro-cardio-facio-cutanee
  • Studio delle varianti genetiche
  • Tumori familiari
  • Tumori ereditari
  • Tumori dell’ovaio
  • Tumori della mammella
  • Valutazione del rischio di ricorrenza di condizioni genetiche

Prof. Luigi Boccuto

21 anni di esperienza
30 minuti - 60 €
USA
English, Italiano
98% 4,9/5
Dettagli
  • Anomalie genetiche
  • Anomalie dei cromosomi
  • Aneuploidie
  • Analisi genetiche
  • Analisi cromosomiche
  • Autismo
  • Cariotipo
  • Componenti genetiche di disturbi metabolici
  • Consulenza di coppia
  • Consulenza per procreazione medicalmente assistita
  • Consulenza preconcezionale
  • Difetti di sviluppo e crescita
  • Disabilità intellettive
  • Infertilità di coppia
  • Inquadramento diagnostico genetico prenatale
  • Interpretazione di test genetici
  • Forme ereditarie di tumore
  • Malattie collegate agli alleli
  • Sindrome di Phelan-McDermid
  • Sindromi associate ad autismo

Dott. Francesco Baudi

34 anni di esperienza
30 minuti - 60 €
Catanzaro
Italiano
100% 5/5
Dettagli
  • Adenocarcinoma gastrico diffuso ereditario
  • Cancro del pancreas
  • Cancro della prostata
  • Poliposi adenomatosa familiare
  • Sindrome di Cowden
  • Sindrome di Li-Fraumeni
  • Sindrome di Lynch
  • Sindrome di Peutz-Jeghers
  • Tumori a base eredo-familiare
  • Tumori ereditari della mammella e dell’ovaio
  • Tumori ereditari del colon-retto

Il genetista è lo specialista che si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche.

Questo medico si occupa della formulazione della diagnosi clinica delle malattie genetiche, della consulenza genetica in gravidanza o durante la sua programmazione, in modo da valutare se vi è un eventuale rischio riproduttivo per la paziente e la sua famiglia. Si interessa anche di consulenza genetica per infertilità di coppia.

Ha quindi un ruolo fondamentale non solo nella diagnosi ma anche nella prevenzione delle malattie genetiche.

Se stai programmando una dolce attesa o se hai bisogno di chiarimenti su malattie genetiche in famiglia – già diagnosticate o presunte – puoi chiedere una consulenza e ottenere subito un parere medico esperto.

Su Doctorium puoi trovare facilmente un medico disponibile per consulenze da remoto e prenotare comodamente una televisita ovunque ti trovi.

Ottenere un consulto è semplicissimo!

Se hai urgente bisogno di parlare con un genetista, clicca sul tasto videoconsulto urgente e compila il form: i nostri operatori ti contatteranno per fissare un appuntamento in tempi brevissimi con il primo specialista disponibile.

Altrimenti, registrati sulla piattaforma Doctorium, scegli lo specialista, la data e l’orario più comodi per te e ottieni subito un appuntamento per una visita genetica via internet, che potrai svolgere comodamente, ovunque ti trovi, in maniera rapida e sicura.

Come funziona la televisita genetica

La consulenza genetica si articola in tre livelli:

1) Durante la prima visita, lo specialista spiega al paziente le modalità, i vantaggi e i limiti di un test genetico a cui il paziente potrà sottoporsi.

2) Il medico studia il caso clinico e la famiglia di cui è stata già fatta una diagnosi genetica, valutando se è il caso di effettuare esami specifici anche agli altri membri della famiglia.

3) Lo specialista sottopone a visita tutti i soggetti affetti della famiglia, prescrive esami approfonditi e formula la diagnosi specifica della patologia che si è manifestata tra i pazienti membri.

La televisita consiste quindi in un colloquio con un il medico, che valuta la storia personale e familiare del paziente. Lo specialista esamina i test che ha già effettuato e può richiedere ulteriori esami. Studia il caso specifico e determina il rischio di trasmettere o di sviluppare malattie genetiche. Se il paziente ne presenta dei casi in famiglia, il medico richiede ulteriori informazioni specifiche ed effettua la prescrizione di esami genetici e nuovi test se li ritiene necessari per raccogliere più informazioni.

La comunicazione della diagnosi rappresenta un momento cruciale, poiché spesso va ad interferire con gli aspetti più intimi di una persona come per esempio la sfera riproduttiva. Proprio per la delicatezza del momento, spesso è richiesta la collaborazione di una vera e propria équipe che preveda anche la presenza di uno psicologo specializzato in questo campo.

Poiché la televisita consiste sostanzialmente in un colloquio, essa può essere svolta comodamente anche a distanza, in modalità video tramite connessione internet.

Il genetista risponde online alle tue domande

Ecco alcune delle domande più frequenti poste dai nostri utenti

Richiedere una consulenza genetica può essere molto utile per fare chiarezza su una serie di dubbi che si sviluppano facilmente in chi non è addetto ai lavori e che è venuto a conoscenza di notizie, patologie, sintomi e rischi tramite la navigazione su Internet. In questi casi è davvero importante ricevere il parere di un esperto.

Esistono diversi situazioni che possono richiedere l’intervento di un genetista. In particolare se si sta programmando una gravidanza possono essere presenti delle condizioni che richiedono una consulenza genetica in gravidanza oppure una consulenza genetica di coppia.

Quando si sta programmando una gravidanza si raccomanda di richiedere un consulto a un genetista se:

  • Uno o entrambi i genitori sono affetti da una malattia genetica;
  • Uno o entrambi i genitori sono in età avanzata;
  • Esiste consanguineità tra i genitori;
  • Vi è sterilità di coppia;
  • Si è manifestata abortività ripetuta;
  • La mamma si è esposta ad agenti mutageni nella prima fase della gravidanza;
  • è stata contratta un’infezione materna nei primi mesi di gravidanza;
  • vi è stata l’esposizione dei genitori (anche in passato) ad agenti mutageni per cause accidentali o professionali;
  • uno o più familiari dei genitori hanno una malattia genetica oppure hanno malformazioni congenite;
  • la coppia ha già un figlio affetto da una malattia genetica, inoltre in questo caso può essere necessaria una visita genetica per il bambino.

Inoltre bisogna sottolineare che il campo della genetica è in continua evoluzione, pertanto metodi che ieri non erano disponibili, oggi sono fattibili. Anche per questo è necessario tenersi sempre informati sulle novità attingendo a fonti ufficiali e consultando un esperto.

Il genetista svolge un importante lavoro nell’individuazione dei fattori genetici che contribuiscono notevolmente alla comparsa di patologie molto frequenti come per esempio quelle cardiovascolari e quelle tumorali.

Ricordiamo a tal proposito che diverse patologie tumorali sono di origine prettamente genetica, come per esempio il cancro alla mammella o all’ovaio per mutazione del gene BRCA, il cancro al colon oppure alla tiroide. Nei casi in cui queste forme di cancro si sono già presentate in famiglia è fondamentale effettuare una consulenza genetica oncologica.

Una consulenza genetica può essere richiesta dalla coppia prima del concepimento (consulenza preconcezionale), utile per identificare eventuali fattori di rischio, familiarità per condizioni genetiche, approfondimento in caso di infertilità o poliabortività, o a gravidanza già avviata (consulenza prenatale) utile per indagare un eventuale rischio genetico relativo a riscontri ecografici o per età avanzata.

La consulenza genetica consiste in un colloquio tra il medico genetista ed entrambi i membri della coppia. Durante il colloquio vengono poste domande sulla storia personale fisiologica e patologica e sulla storia familiare di entrambi, al fine di valutare eventuali fattori di rischio, familiarità per condizioni genetiche o poliabortività.

Ognuno di noi presenta due copie dello stesso gene, una di origine materna ed una di origine paterna. Esiste un tipo di malattie genetiche dette malattie ereditarie di tipo recessivo, che si manifestano clinicamente solo quando entrambe le copie del gene associato alla malattia presentano un’alterazione, quindi quando sia la copia di origine materna che quella di origine paterna sono alterate.

Ognuno di noi può essere portatore sano di qualche malattia. Un portatore sano non manifesta solitamente sintomi o segni della malattia (può avere delle manifestazioni senza impatto clinico) ma presenta un’alterazione genetica in una sola copia di un gene associato ad una malattia a trasmissione autosomica recessiva, in tal caso il problema sorge quando entrambi i membri della coppia sono portatori della stessa malattia, in questo caso esiste una probabilità del 25% che i figli ereditino entrambe le copie con l’alterazione del gene e di conseguenza siano malati.

Sulla base della storia familiare e personale, il medico genetista potrà valutare se vi è l’indicazione ad eseguire delle analisi genetiche.

Per diagnosi genetica preimpianto si intende l’esecuzione di indagini cliniche con finalità diagnostiche sulla blastocisti/embrione. Questo tipo di indagini può essere effettuato per ricercare le varianti familiari patogenetiche note o per valutare la presenza di anomalie del numero o della struttura dei cromosomi. In Italia possono accedere a tali indagini le coppie di sesso diverso infertili, sterili o le coppie fertili portatrici di malattie genetiche.

Per quanto riguarda i centri a cui rivolgersi esiste un Registro Nazionale PMA, la cui iscrizione è obbligatoria per tutte le strutture  pubbliche, private e private convenzionate che applicano le tecniche di PMA.

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