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Consulenza genetica online su Doctorium
Una malattia che ricorre in famiglia, una gravidanza da programmare con serenità, un test genetico da interpretare o il dubbio di trasmettere una condizione ai figli: sono le situazioni in cui è utile parlare con un genetista. Il genetista è il medico specialista che si occupa di studio, diagnosi e prevenzione delle malattie genetiche ed ereditarie, e che aiuta a capire rischi e opzioni con parole chiare.
La consulenza genetica si basa soprattutto sul colloquio, sull’analisi della storia familiare e sull’interpretazione degli esami: per questo si presta particolarmente bene al consulto online. Su Doctorium puoi richiedere un consulto per valutare il rischio ereditario, prepararti a una gravidanza, capire l’indicazione a un test genetico e interpretarne i risultati, o approfondire un percorso di procreazione medicalmente assistita.
Gli specialisti sono ordinabili per disponibilità, prezzo, valutazione o esperienza. Al termine del consulto trovi il referto nella tua area riservata su Doctorium, da dove potrai scaricarlo e conservarlo.
Di cosa si occupa il genetista
Il genetista (o specialista in genetica medica) studia, diagnostica e aiuta a gestire le malattie genetiche ed ereditarie. Il suo lavoro non è solo diagnostico ma soprattutto di consulenza: spiega vantaggi, limiti e implicazioni dei test genetici, valuta la storia familiare e traduce risultati complessi in indicazioni comprensibili. I principali ambiti di intervento sono la consulenza preconcezionale e in gravidanza (rischio di trasmettere malattie, età materna avanzata, familiarità), la genetica oncologica (predisposizione ereditaria ad alcuni tumori, come quelli di seno e ovaio legati ai geni BRCA), la diagnosi delle malattie rare e la consulenza di coppia prima del concepimento.
Per la natura del suo lavoro, il genetista collabora spesso con il ginecologo, l’oncologo e i centri di procreazione medicalmente assistita. Un aspetto centrale è il supporto informativo: aiutare la persona a prendere decisioni consapevoli, nel rispetto delle proprie scelte.
Il genetista risponde online alle tue domande
Ecco alcune delle domande più frequenti poste dai nostri utenti
È utile quando in famiglia è presente una malattia genetica o ereditaria, quando si programma una gravidanza in presenza di fattori di rischio, quando un test genetico va interpretato, o quando si vuole valutare una possibile predisposizione ereditaria ad alcuni tumori.
Serve soprattutto a fare ordine. Chi arriva a una consulenza genetica ha spesso raccolto informazioni frammentarie e allarmanti, e il primo lavoro dello specialista è distinguere ciò che riguarda davvero la propria situazione da ciò che non la riguarda, indicando quali esami hanno senso e quali no.
È consigliata quando uno o entrambi i partner sono affetti o portatori di una malattia genetica, in caso di familiarità per condizioni ereditarie o malformazioni congenite, età materna avanzata, consanguineità tra i partner, aborti ripetuti, infertilità di coppia, o quando si ha già un figlio con una malattia genetica.
È indicata anche in caso di esposizione a sostanze potenzialmente dannose o di infezioni contratte nei primi mesi di gravidanza. Nei percorsi di procreazione medicalmente assistita, il genetista valuta inoltre l'indicazione alla diagnosi genetica preimpianto, che si esegue nei centri autorizzati iscritti al Registro Nazionale PMA.
Si basa su un colloquio approfondito. Lo specialista ricostruisce la storia familiare — l'albero genealogico su tre generazioni, per quanto possibile — e la storia clinica personale, poi spiega vantaggi, limiti e implicazioni degli eventuali test. Se hai già eseguito esami genetici, li interpreta insieme a te.
È utile arrivare preparati: raccogliere prima del consulto le informazioni sui familiari (chi ha avuto cosa e a che età) rende la valutazione molto più precisa. Trattandosi di un'attività basata su dialogo e analisi di dati, si svolge bene a distanza. Al termine trovi il referto nella tua area riservata.
Ognuno di noi ha due copie di ogni gene, una dalla madre e una dal padre. Le malattie ereditarie recessive si manifestano solo quando entrambe le copie sono alterate: chi ha una sola copia alterata è un portatore sano, non ha sintomi e in genere non sa di esserlo.
Se entrambi i partner sono portatori sani della stessa condizione, a ogni gravidanza c'è una probabilità del 25% che il figlio ne sia affetto. È esattamente ciò che il test di portatore permette di sapere in anticipo. Va detto con chiarezza: siamo tutti portatori sani di qualcosa, ed essere portatore non è una malattia né un problema di salute personale.
Serve a valutare se, in una determinata famiglia, esiste una predisposizione ereditaria a sviluppare alcuni tumori. È importante sapere che la grande maggioranza dei tumori è sporadica: solo una quota ridotta, intorno al 5-10%, è legata a una mutazione ereditaria.
Gli elementi che orientano verso un approfondimento sono più casi dello stesso tumore in famiglia, tumori insorti in età giovanile, tumori multipli nella stessa persona o combinazioni particolari, come mammella e ovaio (geni BRCA1 e BRCA2). Il genetista valuta se il test è indicato, ne spiega le implicazioni — che riguardano anche i familiari — e, in caso di risultato positivo, illustra i percorsi di sorveglianza e prevenzione disponibili.
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