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Genetica: su Doctorium puoi chiedere un consulto medico online con uno specialista

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Gli specialisti in Genetica a cui puoi chiedere un video consulenza genetica, online su Doctorium.

Il Dott. Luigi Boccuto si è laureato in Medicina e Chirurgia e poi specializzato in Genetica Medica presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.

  • Autismo

  • Sindrome di Phelan-McDermid

  • Sindromi associate ad autismo

  • Disabilità intellettive
    Forme ereditarie di tumore

  • Difetti di sviluppo e crescita

  • Componenti genetiche di disturbi metabolici

Il Dott. Francesco Baudi si è laureato in Medicina e Chirurgia e poi specializzato in Patologia Clinica II presso l’Università degli Studi di Roma "La Sapienza". Ha conseguito il dottorato di ricerca in Oncologia presso l’Università degli Studi di Reggio Calabria.
  • Tumori a base eredo-familiare
  • Tumori ereditari della mammella e dell'ovaio
  • Tumori ereditari del colon-retto
  • Sindrome di Lynch
  • Sindrome di Li
  • Fraumeni
  • Adenocarcinoma gastrico diffuso ereditario
  • Sindrome di Peutz-Jeghers
  • Sindrome di Cowden
  • Poliposi adenomatosa familiare
  • Cancro del pancreas
  • Cancro della prostata
La Dott.ssa Giorgia Mancano si è laureata in Medicina e Chirurgia presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e si è specializzata in Genetica medica, presso la medesima Università.
  • PMA
  • Consulenza genetica prenatale
  • Consulenza genetica postnatale
  • Sindromi associate o meno a disabilità intellettiva
  • Sindromi neuro-cardio-facio-cutanee
  • Valutazione del rischio di ricorrenza di condizioni genetiche
  • Tumori familiari ed ereditari
  • Tumori della mammella e dell’ovaio
  • Studio delle varianti genetiche e interpretazione dei risultati dei test genetici
La dottoressa Giulia Forzano si è laureata in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Messina. Durante il percorso di studi ha frequentato un anno in Erasmus + presso l’Università degli studi Miguel Hernandez di Elche.
  • Valutazione di condizioni sindromiche in epoca pediatrica
  • Consulenza genetica preconcezionale
  • Consulenza genetica prenatale
  • Tumori familiari ed ereditari
  • Tumori ereditari della mammella
  • Tumori ereditari dell’ovaio
  • Tumori ereditari del colon
  • Studio delle varianti genetiche
  • Interpretazione dei risultati dei test genetici

Vuoi un consulto subito?

Il genetista è il medico specializzato in genetica medica, la branca della medicina che si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche.

Il genetista si impegna nella formulazione della diagnosi clinica delle malattie genetiche, si occupa della consulenza genetica in gravidanza o durante la sua programmazione, in modo da valutare se vi è un eventuale rischio riproduttivo per il paziente e la sua famiglia. Si occupa anche di consulenza genetica per infertilità di coppia.

Il genetista ha quindi un ruolo fondamentale non solo nella diagnosi ma anche nella prevenzione delle malattie genetiche.

Se stai programmando una gravidanza o se hai bisogno di chiarimenti su malattie genetiche già diagnosticate in famiglia o presunte, puoi chiedere una consulenza genetica e ottenere subito un parere medico.

Su Doctorium puoi trovare facilmente un genetista online e prenotare comodante una video visita di genetica medica per te, il tuo bambino o i tuoi cari, ovunque ti trovi.

Ottenere un consulto genetico è semplicissimo. Registrati alla piattaforma Doctorium, cerca un genetista online tra i nostri specialisti, scegli la data e l’orario più comodi per te e ottieni subito un appuntamento per una consulenza genetica online che potrai svolgere comodamente ovunque ti trovi in maniera sicura e veloce.

Se hai bisogno di parlare con un genetista con urgenza puoi chiedere un video consulto prioritario e ottenere un parere medico in brevissimo tempo.

La consulenza genetica online

La consulenza genetica si divide in tre livelli:

Primo livello. Lo specialista in genetica medica durante la prima visita genetica spiega al paziente le modalità, i vantaggi ed i limiti di un test genetico a cui il paziente andrà a sottoporsi.
Secondo livello. Il medico genetista studia il caso clinico e la famiglia di cui è stata già fatta una diagnosi genetica. Valuta se è il caso si effettuare esami specifici anche agli altri membri della famiglia.
Terzo livello. Lo specialista sottopone a visita tutti i soggetti affetti della famiglia. Prescrive esami approfonditi e formula la diagnosi specifica della patologia che si è manifestata in famiglia.

La visita genetica medica consiste quindi in un colloquio con un medico genetista. Lo specialista valuta la storia personale e familiare del paziente. Esamina i test che ha già effettuato e può richiedere ulteriori esami. Studia il caso specifico e determina il rischio di trasmettere o di sviluppare malattie genetiche.

Se il paziente presenta in famiglia dei casi di malattie genetiche, lo specialista richiede ulteriori informazioni specifiche ed effettua la prescrizione di esami genetici e nuovi test se ritiene opportuno avere più informazioni sui vari membri della famiglia.

La comunicazione della diagnosi rappresenta un momento cruciale perché spesso va ad interferire con gli aspetti più intimi di una persona come per esempio la sua riproduzione. Proprio per la delicatezza del momento spesso è richiesta la collaborazione di una vera e propria equipe che preveda anche la presenza di uno psicologo specializzato in questo campo.

Poiché la visita genetica consiste in un colloquio, essa può essere svolta comodamente anche a distanza. Ecco quindi che la consulenza genetica online funziona proprio come la consulenza genetica in presenza, ma il colloquio si svolge in modalità video.

Il genetista risponde online alle tue domande

Ecco alcune delle domande più frequenti poste dai nostri utenti

Richiedere una consulenza genetica può essere molto utile per fare chiarezza su una serie di dubbi che si sviluppano facilmente in chi non è addetto ai lavori e che è venuto a conoscenza di notizie, patologie, sintomi e rischi tramite la navigazione su Internet. In questi casi è davvero importante ricevere il parere di un esperto.

Esistono diversi situazioni che possono richiedere l’intervento di un genetista. In particolare se si sta programmando una gravidanza possono essere presenti delle condizioni che richiedono una consulenza genetica in gravidanza oppure una consulenza genetica di coppia

Quando si sta programmando una gravidanza si raccomanda di richiedere un consulto a un genetista se:

  • uno o entrambi i genitori sono affetti da una malattia genetica;
  • uno o entrambi i genitori sono in età avanzata;
  • vi è consanguineità;
  • vi è sterilità di coppia;
  • c’è abortività ripetuta;
  • la mamma si è esposta ad agenti mutageni nella prima fase della gravidanza;
  • è stata contratta un’infezione materna nei primi mesi di gravidanza;
  • vi è stata l’esposizione dei genitori (anche in passato) ad agenti mutageni per cause accidentali o professionali;
  • uno o più familiari dei genitori hanno una malattia genetica oppure hanno malformazioni congenite;
  • la coppia ha già un figlio affetto da una malattia genetica, inoltre in questo caso può essere necessaria una visita genetica per il bambino.

Inoltre bisogna sottolineare che il campo della genetica è in continua evoluzione, pertanto metodi che ieri non erano disponibili, oggi sono fattibili. Anche per questo è necessario tenersi sempre informati sulle novità attingendo a fonti ufficiali e consultando un esperto.

Il genetista svolge un importante lavoro nell’individuazione dei fattori genetici che contribuiscono notevolmente alla comparsa di patologie molto frequenti come per esempio quelle cardiovascolari e quelle tumorali.

Ricordiamo a tal proposito che diverse patologie tumorali sono di origine prettamente genetica, come per esempio il cancro alla mammella o all’ovaio per mutazione del gene BRCA, il cancro al colon oppure alla tiroide. Nei casi in cui queste forme di cancro si sono già presentate in famiglia è fondamentale effettuare una consulenza genetica oncologica.

Una consulenza genetica può essere richiesta dalla coppia prima del concepimento (consulenza preconcezionale), utile per identificare eventuali fattori di rischio, familiarità per condizioni genetiche, approfondimento in caso di infertilità o poliabortività, o a gravidanza già avviata (consulenza prenatale) utile per indagare un eventuale rischio genetico relativo a riscontri ecografici o per età avanzata.

La consulenza genetica consiste in un colloquio tra il medico genetista ed entrambi i membri della coppia. Durante il colloquio vengono poste domande sulla storia personale fisiologica e patologica e sulla storia familiare di entrambi, al fine di valutare eventuali fattori di rischio, familiarità per condizioni genetiche o poliabortività.

Ognuno di noi presenta due copie dello stesso gene, una di origine materna ed una di origine paterna. Esiste un tipo di malattie genetiche dette malattie ereditarie di tipo recessivo, che si manifestano clinicamente solo quando entrambe le copie del gene associato alla malattia presentano un’alterazione, quindi quando sia la copia di origine materna che quella di origine paterna sono alterate.

Ognuno di noi può essere portatore sano di qualche malattia. Un portatore sano non manifesta solitamente sintomi o segni della malattia (può avere delle manifestazioni senza impatto clinico) ma presenta un’alterazione genetica in una sola copia di un gene associato ad una malattia a trasmissione autosomica recessiva, in tal caso il problema sorge quando entrambi i membri della coppia sono portatori della stessa malattia, in questo caso esiste una probabilità del 25% che i figli ereditino entrambe le copie con l’alterazione del gene e di conseguenza siano malati.

Sulla base della storia familiare e personale, il medico genetista potrà valutare se vi è l’indicazione ad eseguire delle analisi genetiche.

Per diagnosi genetica preimpianto si intende l’esecuzione di indagini cliniche con finalità diagnostiche sulla blastocisti/embrione. Questo tipo di indagini può essere effettuato per ricercare le varianti familiari patogenetiche note o per valutare la presenza di anomalie del numero o della struttura dei cromosomi. In Italia possono accedere a tali indagini le coppie di sesso diverso infertili, sterili o le coppie fertili portatrici di malattie genetiche.

[14:02, 18/6/2022] Giulia Forzano: Per quanto riguarda i centri a cui rivolgersi esiste un Registro Nazionale PMA, la cui iscrizione è obbligatoria per tutte le strutture  pubbliche, private e private convenzionate che applicano le tecniche di PMA.

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