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Procreazione Assistita e infertilità

Ultima modifica: 27 Novembre 2025

Che cos’è la PMA?

Le tecniche di riproduzione assistita o Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) sono tutti i procedimenti che comportano il trattamento di ovociti umani, di spermatozoi o embrioni nell’ambito di un progetto finalizzato a realizzare una gravidanza.

Questi procedimenti includono:

• l’inseminazione intrauterina;
• la fecondazione in vitro e il trasferimento intrauterino di embrioni (FIVET);
• la microiniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI);
• la crioconservazione dei gameti e degli embrioni;
• la biopsia embrionale per eseguire i test genetici di preimpianto.

Tutte le procedure di laboratorio della PMA sono eseguite da biologi esperti in riproduzione umana. Dal 1º gennaio 2025 la PMA è entrata nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), con copertura pubblica parziale o completa nei vari cicli fino a un massimo di sei tentativi per donne fino a 46 anni.

Quando posso ricorrere alla procreazione assistita?

Le tecniche di riproduzione assistita (PMA) vengono utilizzate per aiutare le persone e le coppie che hanno difficoltà a concepire spontaneamente a ottenere una gravidanza. Le indicazioni dell’accesso alla PMA sono diverse e sono legate alla storia clinica dei singoli individui e delle coppie.

Le tecniche di fecondazione assistita vengono utilizzate più frequentemente in caso di infertilità ovvero di persistente difficoltà della coppia a concepire spontaneamente. Nel caso di infertilità maschile ti suggeriamo la lettura di questo articolo.

Un’altra indicazione al percorso di PMA riguarda la diagnosi di una patologia genetica trasmissibile (ad esempio di tipo cromosomico) di uno o entrambi i partner.

Il ricorso alle tecniche di procreazione assistita PMA riguarda anche coppie in cui uno o entrambi i partner abbiano precedentemente crioconservato i propri gameti (congelamento di ovuli o spermatozoi) per la preservazione della fertilità. Inoltre, anche coppie in cui un partner è potatore di alcune patologie infettive (tra cui HIV, HBV, HCV) possono accedervi.

Di conseguenza, anche la tipologia di tecnologia scelta e le tecniche più adeguate vengono scelte e adattate, caso per caso.

Le cause genetiche dell’infertilità: quanto sono frequenti?

Le cause genetiche rappresentano una percentuale significativa dei casi di infertilità: circa il 15% delle infertilità maschili e il 10% delle infertilità femminili hanno un’origine genetica identificabile. Questi dati evidenziano l’importanza di una consulenza genetica approfondita nel percorso diagnostico della coppia infertile.

Un aspetto importante da sottolineare è che nel 25-30% delle coppie infertili le cause rimangono sconosciute anche dopo indagini approfondite. In questi casi, i test genetici avanzati possono fornire risposte fondamentali e guidare la scelta della strategia riproduttiva più appropriata.

Inoltre, è fondamentale considerare che ogni coppia, anche in assenza di patologie note, presenta un “rischio riproduttivo basale” stimato tra il 2-3% di avere un figlio con anomalie congenite.

La consulenza genetica preconcezionale permette di valutare e, quando possibile, ridurre questo rischio.

Come si effettua la procreazione assistita?

Attualmente esistono varie tecniche di riproduzione assistita (PMA) e vari livelli di applicazione: la PMA di I livello comporta la fecondazione in vivo (nel corpo della donna), con tecniche poco invasive, la PMA di II e III livello si basa sulla fecondazione in vitro (in laboratorio), con tecniche più complesse e invasive.

Nell’ambito della PMA, il Test Genetico Preimpianto (PGT) consente di analizzare il DNA degli embrioni per individuare malattie genetiche o alterazioni cromosomiche. Esistono diverse tipologie di PGT, tra cui PGT-M (per malattie monogeniche), PGT-A (per aneuploidie cromosomiche) e PGT-SR (per riarrangiamenti cromosomici).  

È fondamentale rivolgersi a specialisti della medicina riproduttiva per esaminare, valutare e scegliere il percorso riproduttivo più idoneo.

La differenza tra PGD e PGS: quale test per quale situazione?

Nell’ambito della diagnosi genetica preimpianto, è fondamentale distinguere tra due tipologie di test con finalità diverse:

PGD – Preimplantation Genetic Diagnosis (oggi PGT-M e PGT-SR)

La PGD (Diagnosi Genetica Preimpianto) è un test diagnostico che si effettua quando:

• Uno o entrambi i genitori sono portatori di una malattia genetica specifica (fibrosi cistica, talassemia, distrofia muscolare, ecc.)
• Uno dei genitori è affetto da una patologia genetica dominante
• Uno dei genitori è portatore di una traslocazione cromosomica bilanciata
• La coppia ha già avuto un figlio affetto da una malattia genetica monogenica

In questi casi, il rischio riproduttivo è molto elevato (25-50% di avere un figlio affetto) e la PGD permette di selezionare embrioni non affetti dalla specifica patologia identificata.

Oggi la PGD è suddivisa in:

• PGT-M (per malattie monogeniche)
• PGT-SR (per riarrangiamenti cromosomici strutturali)

PGS – Preimplantation Genetic Screening (oggi PGT-A)

La PGS (Screening Genetico Preimpianto), oggi chiamata PGT-A (per aneuploidie), è un test di screening che viene offerto a:

• Tutte le coppie che accedono alla PMA, indipendentemente dalla presenza di patologie genetiche note
• Particolarmente consigliato per donne oltre i 35-40 anni (rischio aumentato di aneuploidie)
• Coppie con fallimenti ripetuti di impianto
• Coppie con aborti ricorrenti di origine cromosomica
• Casi di severo fattore maschile

La PGS/PGT-A analizza il numero di cromosomi degli embrioni per identificare aneuploidie (come la trisomia 21 – sindrome di Down, o monosomia X – sindrome di Turner) che sono la causa più frequente di fallimento di impianto e aborto precoce.

Importante: la conferma con diagnosi prenatale

Anche quando si effettua la diagnosi genetica preimpianto, è sempre necessario confermare i risultati con una diagnosi prenatale in gravidanza (villocentesi o amniocentesi).

Questo perché:

• La biopsia embrionale analizza solo poche cellule (5-8) e potrebbe non essere rappresentativa dell’intero embrione (mosaicismo)
• Esiste un margine di errore tecnico, seppur minimo
• È una buona pratica clinica per garantire la massima sicurezza

Come funziona la prima visita (genetica) di PMA?

Una accurata valutazione di entrambi i partner effettuata dai medici specialisti esperti in medicina della riproduzione è cruciale per l’accesso alla procreazione assistita. Tra queste valutazioni prioritarie vi è la consulenza genetica per PMA. 

La consulenza genetica di PMA, eseguita da specialisti in genetica medica e genetica riproduttiva, è parte integrante del percorso diagnostico.

Durante la prima visita genetica di PMA, il medico specialista in genetica valuta la storia familiare, personale e riproduttiva di coppia con lo scopo di indagare le cause alla base della difficoltà di concepimento, infertilità o la patologia alla base della scelta del percorso di riproduzione assistita. 

A seconda dei casi, quindi, il medico genetista fornisce l’indicazione appropriata a test genetici mirati a identificare specifiche anomalie associate all’infertilità, all’accertamento di un sospetto diagnostico o alla diagnosi di una condizione specifica.

Gli elementi alla base della valutazione del rischio si basano sulla raccolta sistematica della storia familiare dei due partner, dell’anamnesi personale (patologie, farmaci, storia riproduttiva), delle abitudini e dei comportamenti.

Nell’ambito della storia riproduttiva vengono indagati eventuali concepimenti spontanei e/o indotti, storia gravidica, interruzioni di gravidanza, ecc. Ulteriori accertamenti molecolari possono essere proposti alla coppia sulla base del rischio personale o in caso di specifica storia familiare.

La consulenza genetica preconcezionale: prevenzione prima del concepimento

Decidere di affidarsi ad una consulenza genetica preconcezionale è un approccio preventivo consigliato a tutte le donne e coppie che pianificano una gravidanza, non solo a chi presenta una storia familiare di patologie genetiche o problemi di infertilità.

Perché fare la consulenza genetica prima del concepimento?

A differenza della consulenza genetica nell’ambito della PMA, che viene richiesta quando è già presente un problema di infertilità, la consulenza preconcezionale a scopo preventivo si rivolge anche a coppie sane che desiderano:

• Valutare il rischio riproduttivo basale specifico della coppia
• Identificare eventuali fattori di rischio genetico prima di iniziare la ricerca di una gravidanza
• Effettuare test di screening per essere portatori sani di malattie genetiche trasmissibili
• Ricevere informazioni su stili di vita, alimentazione e integrazione (acido folico, vitamina D) per ottimizzare le condizioni per il concepimento
• Pianificare eventuali approfondimenti diagnostici in caso di rischi identificati

Il carrier screening o expanded carrier screening

Uno strumento fondamentale della consulenza preconcezionale è il Carrier Screening (test del portatore), anche chiamato Expanded Carrier Screening quando analizza un pannello esteso di geni.

Questo test permette di identificare gli eterozigoti, ovvero i portatori sani di mutazioni genetiche che, se presenti in entrambi i partner, potrebbero causare malattie genetiche nella prole. I portatori sani non manifestano sintomi della malattia, ma possono trasmetterla ai figli.

Il carrier screening è particolarmente importante per:

• Malattie autosomiche recessive (come fibrosi cistica, talassemia, atrofia muscolare spinale)
• Malattie X-linked (di cui la donna può essere portatrice sana)
• Coppie con consanguineità (anche remota)
• Coppie appartenenti a gruppi etnici specifici ad alto rischio per determinate patologie

Quando entrambi i partner risultano portatori della stessa mutazione, il rischio di avere un figlio affetto è del 25% a ogni gravidanza. In questi casi, la coppia può essere indirizzata verso la diagnosi genetica preimpianto (PGT-M) nell’ambito di un percorso di PMA, per selezionare embrioni non affetti.

Accompagnamento nella lettura dei risultati

Un aspetto spesso trascurato ma fondamentale della consulenza genetica è il follow-up: il medico genetista accompagna la coppia nella lettura e comprensione dei risultati degli esami effettuati, spiegando:

• Il significato clinico delle varianti genetiche identificate
• Il rischio riproduttivo specifico della coppia
• Le opzioni disponibili per la gestione del rischio (diagnosi preimpianto, diagnosi prenatale, procreazione assistita)
• Le implicazioni per altri membri della famiglia

Quali sono gli esami genetici per la procreazione assistita?

Gli esami genetici sono test di laboratorio scelti sulla base di un’attenta valutazione clinica. Ogni test viene preceduto da una consulenza pre-test in cui si discute il razionale della scelta del test e viene seguito da una consulenza post-test. 

Prevalentemente possiamo distinguere due classi di test genetici:

1. test genetici diagnostici, sono rivolti a una popolazione specifica di pazienti, ovvero individui affetti da una certa condizione patologica o con un sospetto di malattia e hanno lo scopo di indentificare le basi molecolari di una specifica condizione genetica al fine di porre una diagnosi;
   
2. test genetici di screening sono rivolti a tutta la popolazione (es. tutte le coppie sottoposte a PMA) e si basano sulla ricerca dello stato del portatore/della portatrice di malattie genetiche di tipo autosomico recessivo (di cui entrambi i partner possono essere portatori sani) e malattie X-linked (di cui la donna può essere portatrice sana) con lo scopo di ridurre l’incidenza di una certa patologia genetica nella prole di quella specifica coppia.

I test genetici diagnostici nella coppia infertile sono finalizzati all’indagine dell’eziologia dell’infertilità.

Test genetici per infertilità maschile

I principali test genetici rivolti all’indagine delle cause di infertilità maschile comprendono:

• Analisi del cariotipo per lo studio dell’assetto cromosomico e per la valutazione di alterazioni strutturali e riarrangiamenti cromosomici;
• Studio delle microdelezione del cromosoma Y per lo studio di piccoli sbilanciamenti a carico del cromosoma sessuale Y;
• Analisi del gene CFTR per la ricerca di varianti patogenetiche a carico del gene CFTR (collegato alla fibrosi cistica).

Test genetici per infertilità femminile

I test genetici rivolti all’indagine delle cause di infertilità femminile  comprendono:

• Analisi del cariotipo per lo studio dell’assetto cromosomico, per la valutazione di alterazioni strutturali anche a carico del cromosoma X e riarrangiamenti cromosomici;
• Test del gene FMR1 (nelle donne con insufficienza ovarica prematura) per lo studio di premutazioni. 

Altri specifici approfondimenti anche di tipo molecolare possono essere richiesti previa valutazione clinica specialistica nell’ambito della consulenza genetica. 

Test genetici per trombofilia

La trombofilia genetica rappresenta una causa importante sia di infertilità che di abortività ricorrente e complicanze in gravidanza. I principali test genetici per trombofilia includono:

Test per talassemia e microcitemia

Lo screening per talassemia (attraverso elettroforesi delle emoglobine) è obbligatorio per entrambi i partner che accedono alla PMA, soprattutto in aree mediterranee dove questa patologia è endemica.

Se entrambi i partner risultano portatori di beta-talassemia o microcitemia, il rischio di avere un figlio con talassemia major (una forma grave che richiede trasfusioni per tutta la vita) è del 25%. In questi casi è fortemente raccomandata la diagnosi genetica preimpianto (PGT-M).

Test deficit G6PD

Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è una patologia genetica X-linked che può causare anemia emolitica. Il test viene effettuato tramite dosaggio enzimatico e è particolarmente importante quando:

• La donna ha storia familiare di deficit G6PD
• Uno dei partner proviene da aree endemiche (Mediterraneo, Africa, Asia)
• Si pianifica una fecondazione assistita

Le donne portatrici possono trasmettere la patologia ai figli maschi con una probabilità del 50%.

Panel genetici multi-gene

I test genetici di nuova generazione permettono di analizzare contemporaneamente 50-70 geni associati a infertilità maschile e femminile. Questi panel avanzati, come il Fertiscan®, offrono:

• Affidabilità superiore al 99%
• Analisi con un semplice prelievo di sangue
• Panel specifici per diverse condizioni:
  • Insufficienza ovarica prematura (POF)
  • Disgenesia ovarica
  • Sindrome dell’ovaio policistico (PCOS)
  • Rischio di sindrome da iperstimolazione ovarica (OHSS)
  • Aborti spontanei ripetuti
  • Azoospermia e oligospermia severa

Questi test sono particolarmente consigliati per:

• Coppie con abortività ricorrente (tre o più aborti)
• Coppie con tentativi multipli falliti di PMA
• Coppie con storia familiare di infertilità
• Casi di infertilità idiopatica (senza causa apparente)

La PMA è sicura?

Tra il 2004 e il 2024 sono nati in Italia oltre 217.000 bambini grazie alla fecondazione assistita e secondo i dati pubblicati dal Registro Nazionale della PMA, coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità, nel solo 2021 sono stati eseguiti in Italia oltre 108.000 cicli di procreazione medicalmente assistita, con la nascita di 16.652 bambini, pari a circa il 4,2 % dei nati totali in quell’anno

Il Registro raccoglie e pubblica annualmente le statistiche ufficiali su trattamenti, tecniche utilizzate, successi e complicanze, offrendo un quadro aggiornato sull’efficacia e la diffusione della PMA in Italia.
Per trovare maggiori info puoi consultare il Registro PMA – Istituto Superiore di Sanità

Nel 2022, la procreazione assistita ha contribuito al 3,7 % della fertilità totale italiana, e al 5,9 % delle nascite di primo ordine.

Le proiezioni suggeriscono che con la nuova normativa in vigore la quota di nascite da PMA potrebbe superare il 5 % del totale delle nascite.

Si stima che ogni anno decine di migliaia di coppie italiane ricorrano ai centri di PMA, con un trend in aumento, anche grazie alla copertura pubblica garantita dai nuovi LEA.

La recente sentenza della Corte Costituzionale (Sentenza  68/2025) ha sancito la legittimità della fecondazione eterologa, rendendola accessibile a coppie con infertilità assoluta.

Le nuove linee guida ministeriali prevedono aggiornamenti periodici (almeno ogni tre anni) e richiedono valutazioni individuali riguardo a condizioni personali come diagnosi genetiche, BMI e patologie di base.

Quali sono i rischi e le complicanze associate alla PMA?

I principali rischi legati alla PMA includono gravidanze multiple, sindrome da iperstimolazione ovarica (OHSS), e piccoli aumenti del rischio di parto prematuro o basso peso alla nascita.

Vi possono essere anche implicazioni psicologiche per le coppie, soprattutto se la prognosi è scarsa o i cicli vengono ripetuti senza successo.

Questi rischi sono mitigati dal fatto che le nuove procedure includono valutazioni mediche su diabete, patologie autoimmuni/genetiche e indice di massa corporea prima del trattamento.

Chi sono gli specialisti della medicina riproduttiva?

La medicina riproduttiva è la branca della medicina che si occupa dello studio, della ricerca, dello sviluppo di conoscenze e dell’implementazione di tecnologie legate alla riproduzione.

Gli esperti del settore sono figure professionali con competenze integrate e costituiscono un team multidisciplinare in alleanza con le persone e coppie che necessitano di trattamenti riproduttivi. 

• Medico specialista in Ginecologia, in Andrologia e in Genetica
• Biologo specialista in Embriologia
• Biologo molecolare, citogenetista, biologo 
• Psicologo, sessuologo
• Altri specialisti

Normativa italiana sulla PMA: evoluzione, limiti e prospettive

In Italia, la disciplina normativa sulla Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) è stata definita dalla Legge 40 del 19 febbraio 2004, un provvedimento che ha stabilito i principi e i limiti per l’accesso e la pratica delle tecniche di fecondazione assistita. Negli anni, questa legge è stata oggetto di numerose revisioni e modifiche, spesso sollecitate da interventi della Corte Costituzionale, che ne hanno progressivamente attenuato le restrizioni più controverse.

Ecco per sintesi i punti principali della normativa:

• Accesso riservato alle coppie eterosessuali maggiorenni, conviventi o sposate, in età fertile e entrambe viventi.
  Attualmente restano escluse persone single e coppie dello stesso sesso.
• Fecondazione eterologa legalizzata nel 2014, dopo l’abolizione del divieto iniziale grazie alla sentenza n. 162/2014 della Consulta.
• Congelamento degli embrioni consentito solo in casi specifici, come condizioni mediche gravi, poi ampliato con la sentenza 151/2009, che ha autorizzato la crioconservazione di embrioni soprannumerari.
• Donazione di gameti regolamentata: la legge prevede screening sanitari e genetici per garantire sicurezza e tracciabilità, nel rispetto dell’anonimato.
• Inclusione nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) dal 1° gennaio 2025, con copertura pubblica fino a 6 cicli per donne fino a 46 anni. L’infertilità è riconosciuta come condizione medica.

Nel corso del tempo, la Legge 40 è stata progressivamente smussata da numerose sentenze costituzionali, che hanno corretto diverse rigidità iniziali. Tra i cambiamenti più rilevanti:

• Rimozione del limite al numero massimo di embrioni da impiantare
• Eliminazione dell’obbligo di impianto simultaneo di tutti gli embrioni prodotti
• Introduzione della diagnosi genetica preimpianto (PGT) in determinati casi clinici

Nonostante i miglioramenti, permangono vincoli legislativi oggetto di dibattito:

• L’impossibilità di accesso alla PMA per single e coppie omogenitoriali
• Assenza di uniformità tra regioni nell’applicazione dei nuovi LEA
• Difficoltà economiche e logistiche per chi è costretto a rivolgersi a centri all’estero, soprattutto per tecniche non disponibili in Italia

Organizzazioni scientifiche, associazioni di pazienti e giuristi chiedono da tempo una revisione organica della legge, che possa riflettere la complessità delle realtà familiari contemporanee e garantire un accesso equo e inclusivo ai percorsi di fertilità assistita.

Per maggiori info potete consultare le fonti di riferimento:

• Ministero della Salute – PMA
• Corte Costituzionale – Sentenza 162/2014
• Gazzetta Ufficiale – Legge 40/2004