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Procreazione Assistita e infertilità

7 Agosto 2025

Che cos’è la PMA?

Le tecniche di riproduzione assistita o Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) sono tutti i procedimenti che comportano il trattamento di ovociti umani, di spermatozoi o embrioni nell’ambito di un progetto finalizzato a realizzare una gravidanza.

Questi procedimenti includono:

• l’inseminazione intrauterina;
• la fecondazione in vitro e il trasferimento intrauterino di embrioni (FIVET);
• la microiniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI);
• la crioconservazione dei gameti e degli embrioni;
• la biopsia embrionale per eseguire i test genetici di preimpianto.

Tutte le procedure di laboratorio della PMA sono eseguite da biologi esperti in riproduzione umana. Dal 1º gennaio 2025 la PMA è entrata nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), con copertura pubblica parziale o completa nei vari cicli fino a un massimo di sei tentativi per donne fino a 46 anni.

Quando posso ricorrere alla procreazione assistita?

Le tecniche di riproduzione assistita (PMA) vengono utilizzate per aiutare le persone e le coppie che hanno difficoltà a concepire spontaneamente a ottenere una gravidanza. Le indicazioni dell’accesso alla PMA sono diverse e sono legate alla storia clinica dei singoli individui e delle coppie.

Le tecniche di fecondazione assistita vengono utilizzate più frequentemente in caso di infertilità ovvero di persistente difficoltà della coppia a concepire spontaneamente. Nel caso di infertilità maschile ti suggeriamo la lettura di questo articolo.

Un’altra indicazione al percorso di PMA riguarda la diagnosi di una patologia genetica trasmissibile (ad esempio di tipo cromosomico) di uno o entrambi i partner.

Il ricorso alle tecniche di procreazione assistita PMA riguarda anche coppie in cui uno o entrambi i partner abbiano precedentemente crioconservato i propri gameti (congelamento di ovuli o spermatozoi) per la preservazione della fertilità. Inoltre, anche coppie in cui un partner è potatore di alcune patologie infettive (tra cui HIV, HBV, HCV) possono accedervi.

Di conseguenza, anche la tipologia di tecnologia scelta e le tecniche più adeguate vengono scelte e adattate, caso per caso.

Come si effettua la procreazione assistita?

Attualmente esistono varie tecniche di riproduzione assistita (PMA) e vari livelli di applicazione: la PMA di I livello comporta la fecondazione in vivo (nel corpo della donna), con tecniche poco invasive, la PMA di II e III livello si basa sulla fecondazione in vitro (in laboratorio), con tecniche più complesse e invasive.

Nell’ambito della PMA, il Test Genetico Preimpianto (PGT) consente di analizzare il DNA degli embrioni per individuare malattie genetiche o alterazioni cromosomiche. Esistono diverse tipologie di PGT, tra cui PGT-M (per malattie monogeniche), PGT-A (per aneuploidie cromosomiche) e PGT-SR (per riarrangiamenti cromosomici).  

È fondamentale rivolgersi a specialisti della medicina riproduttiva per esaminare, valutare e scegliere il percorso riproduttivo più idoneo.

Come funziona la prima visita (genetica) di PMA?

Una accurata valutazione di entrambi i partner effettuata dai medici specialisti esperti in medicina della riproduzione è cruciale per l’accesso alla procreazione assistita. Tra queste valutazioni prioritarie vi è la consulenza genetica per PMA. 

La consulenza genetica di PMA, eseguita da specialisti in genetica medica e genetica riproduttiva, è parte integrante del percorso diagnostico.

Durante la prima visita genetica di PMA, il medico specialista in genetica valuta la storia familiare, personale e riproduttiva di coppia con lo scopo di indagare le cause alla base della difficoltà di concepimento, infertilità o la patologia alla base della scelta del percorso di riproduzione assistita. 

A seconda dei casi, quindi, il medico genetista fornisce l’indicazione appropriata a test genetici mirati a identificare specifiche anomalie associate all’infertilità, all’accertamento di un sospetto diagnostico o alla diagnosi di una condizione specifica.

Gli elementi alla base della valutazione del rischio si basano sulla raccolta sistematica della storia familiare dei due partner, dell’anamnesi personale (patologie, farmaci, storia riproduttiva), delle abitudini e dei comportamenti.

Nell’ambito della storia riproduttiva vengono indagati eventuali concepimenti spontanei e/o indotti, storia gravidica, interruzioni di gravidanza, ecc. Ulteriori accertamenti molecolari possono essere proposti alla coppia sulla base del rischio personale o in caso di specifica storia familiare.

Quali sono gli esami genetici per la procreazione assistita?

Gli esami genetici sono test di laboratorio scelti sulla base di un’attenta valutazione clinica. Ogni test viene preceduto da una consulenza pre-test in cui si discute il razionale della scelta del test e viene seguito da una consulenza post-test. 

Prevalentemente possiamo distinguere due classi di test genetici:

1. test genetici diagnostici, sono rivolti a una popolazione specifica di pazienti, ovvero individui affetti da una certa condizione patologica o con un sospetto di malattia e hanno lo scopo di indentificare le basi molecolari di una specifica condizione genetica al fine di porre una diagnosi;
   
2. test genetici di screening sono rivolti a tutta la popolazione (es. tutte le coppie sottoposte a PMA) e si basano sulla ricerca dello stato del portatore/della portatrice di malattie genetiche di tipo autosomico recessivo (di cui entrambi i partner possono essere portatori sani) e malattie X-linked (di cui la donna può essere portatrice sana) con lo scopo di ridurre l’incidenza di una certa patologia genetica nella prole di quella specifica coppia.

I test genetici diagnostici nella coppia infertile sono finalizzati all’indagine dell’eziologia dell’infertilità.

Test genetici per infertilità maschile

I principali test genetici rivolti all’indagine delle cause di infertilità maschile comprendono:

• Analisi del cariotipo per lo studio dell’assetto cromosomico e per la valutazione di alterazioni strutturali e riarrangiamenti cromosomici;
• Studio delle microdelezione del cromosoma Y per lo studio di piccoli sbilanciamenti a carico del cromosoma sessuale Y;
• Analisi del gene CFTR per la ricerca di varianti patogenetiche a carico del gene CFTR (collegato alla fibrosi cistica).

Test genetici per infertilità femminile

I test genetici rivolti all’indagine delle cause di infertilità femminile  comprendono:

• Analisi del cariotipo per lo studio dell’assetto cromosomico, per la valutazione di alterazioni strutturali anche a carico del cromosoma X e riarrangiamenti cromosomici;
• Test del gene FMR1 (nelle donne con insufficienza ovarica prematura) per lo studio di premutazioni. 

Altri specifici approfondimenti anche di tipo molecolare possono essere richiesti previa valutazione clinica specialistica nell’ambito della consulenza genetica. 

La PMA è sicura?

Tra il 2004 e il 2024 sono nati in Italia oltre 217.000 bambini grazie alla fecondazione assistita e secondo i dati pubblicati dal Registro Nazionale della PMA, coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità, nel solo 2021 sono stati eseguiti in Italia oltre 108.000 cicli di procreazione medicalmente assistita, con la nascita di 16.652 bambini, pari a circa il 4,2 % dei nati totali in quell’anno

Il Registro raccoglie e pubblica annualmente le statistiche ufficiali su trattamenti, tecniche utilizzate, successi e complicanze, offrendo un quadro aggiornato sull’efficacia e la diffusione della PMA in Italia.
Per trovare maggiori info puoi consultare il Registro PMA – Istituto Superiore di Sanità

Nel 2022, la procreazione assistita ha contribuito al 3,7 % della fertilità totale italiana, e al 5,9 % delle nascite di primo ordine.

Le proiezioni suggeriscono che con la nuova normativa in vigore la quota di nascite da PMA potrebbe superare il 5 % del totale delle nascite.

Si stima che ogni anno decine di migliaia di coppie italiane ricorrano ai centri di PMA, con un trend in aumento, anche grazie alla copertura pubblica garantita dai nuovi LEA.

La recente sentenza della Corte Costituzionale (maggio 2025) ha sancito la legittimità della fecondazione eterologa, rendendola accessibile a coppie con infertilità assoluta.

Le nuove linee guida ministeriali prevedono aggiornamenti periodici (almeno ogni tre anni) e richiedono valutazioni individuali riguardo a condizioni personali come diagnosi genetiche, BMI e patologie di base.

Quali sono i rischi e le complicanze associate alla PMA?

I principali rischi legati alla PMA includono gravidanze multiple, sindrome da iperstimolazione ovarica (OHSS), e piccoli aumenti del rischio di parto prematuro o basso peso alla nascita.

Vi possono essere anche implicazioni psicologiche per le coppie, soprattutto se la prognosi è scarsa o i cicli vengono ripetuti senza successo.

Questi rischi sono mitigati dal fatto che le nuove procedure includono valutazioni mediche su diabete, patologie autoimmuni/genetiche e indice di massa corporea prima del trattamento.

Chi sono gli specialisti della medicina riproduttiva?

La medicina riproduttiva è la branca della medicina che si occupa dello studio, della ricerca, dello sviluppo di conoscenze e dell’implementazione di tecnologie legate alla riproduzione.

Gli esperti del settore sono figure professionali con competenze integrate e costituiscono un team multidisciplinare in alleanza con le persone e coppie che necessitano di trattamenti riproduttivi. 

• Medico specialista in Ginecologia, in Andrologia e in Genetica
• Biologo specialista in Embriologia
• Biologo molecolare, citogenetista, biologo 
• Psicologo, sessuologo
• Altri specialisti

Normativa italiana sulla PMA: evoluzione, limiti e prospettive

In Italia, la disciplina normativa sulla Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) è stata definita dalla Legge 40 del 19 febbraio 2004, un provvedimento che ha stabilito i principi e i limiti per l’accesso e la pratica delle tecniche di fecondazione assistita. Negli anni, questa legge è stata oggetto di numerose revisioni e modifiche, spesso sollecitate da interventi della Corte Costituzionale, che ne hanno progressivamente attenuato le restrizioni più controverse.

Ecco per sintesi i punti principali della normativa:

• Accesso riservato alle coppie eterosessuali maggiorenni, conviventi o sposate, in età fertile e entrambe viventi.
  Attualmente restano escluse persone single e coppie dello stesso sesso.
• Fecondazione eterologa legalizzata nel 2014, dopo l’abolizione del divieto iniziale grazie alla sentenza n. 162/2014 della Consulta.
• Congelamento degli embrioni consentito solo in casi specifici, come condizioni mediche gravi, poi ampliato con la sentenza 151/2009, che ha autorizzato la crioconservazione di embrioni soprannumerari.
• Donazione di gameti regolamentata: la legge prevede screening sanitari e genetici per garantire sicurezza e tracciabilità, nel rispetto dell’anonimato.
• Inclusione nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) dal 1° gennaio 2025, con copertura pubblica fino a 6 cicli per donne fino a 46 anni. L’infertilità è riconosciuta come condizione medica.

Nel corso del tempo, la Legge 40 è stata progressivamente smussata da numerose sentenze costituzionali, che hanno corretto diverse rigidità iniziali. Tra i cambiamenti più rilevanti:

• Rimozione del limite al numero massimo di embrioni da impiantare
• Eliminazione dell’obbligo di impianto simultaneo di tutti gli embrioni prodotti
• Introduzione della diagnosi genetica preimpianto (PGT) in determinati casi clinici

Nonostante i miglioramenti, permangono vincoli legislativi oggetto di dibattito:

• L’impossibilità di accesso alla PMA per single e coppie omogenitoriali
• Assenza di uniformità tra regioni nell’applicazione dei nuovi LEA
• Difficoltà economiche e logistiche per chi è costretto a rivolgersi a centri all’estero, soprattutto per tecniche non disponibili in Italia

Organizzazioni scientifiche, associazioni di pazienti e giuristi chiedono da tempo una revisione organica della legge, che possa riflettere la complessità delle realtà familiari contemporanee e garantire un accesso equo e inclusivo ai percorsi di fertilità assistita.

Per maggiori info potete consultare le fonti di riferimento:

• Ministero della Salute – PMA
• Corte Costituzionale – Sentenza 162/2014
• Gazzetta Ufficiale – Legge 40/2004