Roberto Miniero, Valentina Talarico, Laura Giancotti. Dipartimento Materno Infantile. Azienda Ospedaliera “Pugliese-Ciaccio” di Catanzaro. Riassunto Pitagora da Samos, matematico e non medico, nel V secolo a.c. intuì come le fave potessero essere pericolose, talvolta mortali per l’uomo. Il deficit di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G-6-PD) rappresenta il deficit enzimatico umano più diffuso al mondo, interessando oltre 500 milioni di persone nel mondo e 400 mila in Italia. La sua distribuzione nei vari paesi correla con la presenza endemica della malaria in quanto i pazienti con il deficit dell’enzima hanno un vantaggio selettivo (polimorfismo bilanciato). In Italia è diffusa in Sardegna, dove il 14% della popolazione ne è affetta, nel Delta del Po e in parte del Meridione. Secondo il Prof. Lucio Luzzatto, uno dei massimi esperti mondiali sull’argomento, “non si tratta di una malattia, ma di una variante genetica che comporta il rischio, in determinate condizioni, di anemia emolitica acuta”. Ha trasmissione diaginica (cromosoma X). La crisi emolitica grave si manifesta quasi esclusivamente nei soggetti maschi emizigoti. Nelle femmine eterozigoti le manifestazioni cliniche sono molto variabili: in alcuni soggetti, per effetto di una lionizzazione sbilanciata sugli eritrociti carenti, possono manifestarsi modeste crisi emolitiche. L’ereditarietà deve essere quindi considerata codominante in quanto anche gli eterozigoti possono manifestare quadri emolitici. Le femmine omozigoti sono rarissime e possono manifestare crisi severe quanto i maschi affetti. Continua a leggere…