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Che cos’è la mutazione BRCA

La predisposizione ereditaria allo sviluppo del cancro al seno e all’ovaio è strettamente correlata alla mutazione del gene BRCA. Esistono in realtà due geni BRCA ovvero BRCA 1 e BRCA 2. Vediamo nel nostro articolo di cosa si tratta e quando è consigliabile effettuare una consulenza genetica.

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BRCA: consulenza genetica

I geni BRCA1 e BRCA2 sono fondamentali nel regolare i meccanismi di riparo del DNA. Quest’ultimo subisce continuamente danni dall’esterno e vanno ad accumularsi durante la replicazione cellulare.

BRCA1 e 2 sono deputati al controllo delle mutazioni e a far sì che la cellula con il DNA danneggiato si auto distrugga prima di trasformarsi in neoplastica e prima che dia il via al cancro. Se BRCA1 e BRCA2 sono mutati ovvero presentano delle varianti patogenetiche perdono la loro funzione di controllo e predispongono quindi all’insorgenza di alcuni tipi di tumori, in particolare si associano più spesso alla comparsa del cancro alla mammella e all’ovaio.

Può essere molto importante effettuare una consulenza genetica o meglio una consulenza oncogenetica al fine di individuare tali mutazioni. Durante la visita lo specialista in genetica medica raccoglie le informazioni relative all’anamnesi del paziente e della sua famiglia. Chiede se ci sono o ci sono stati casi di tumore in famiglia e a che età sono comparsi, il cancro giovanile si associa più spesso a mutazioni genetiche.

Si indaga per capire se la paziente abbia sviluppato non solo il cancro al seno ma anche all’ovaio. Inoltre c’è da dire che spesso se il paziente che sviluppa il cancro alla mammella è un uomo abbiamo altissima probabilità che si tratti di una forma ereditaria legata alla mutazione proprio di BRCA 1 e 2.

Quindi riassumendo, le persone che dovrebbero fare una consulenza genetica per valutare una possibile mutazione di BRCA sono:

  • Coloro che hanno in famiglia casi di cancro al seno e/o all’ovaio;
  • Coloro che hanno in famiglia casi di tumore alla mammella maschile;
  • Coloro che hanno casi in famiglia di cancro in giovane o giovanissima età.

È possibile sottoporsi ad un esame molto facile e non invasivo che consiste in un prelievo di sangue periferico. Da questo campione vengono separati i linfociti e ne viene estratto il DNA. Quest’ultimo viene studiato e si va a ricercare la mutazione del gene. Se il test risulta positivo ovvero se si riscontra la mutazione, non necessariamente però si svilupperà il cancro.

Vi sarà semplicemente una maggiore probabilità di averlo in futuro rispetto al resto della popolazione della stessa età, sesso e condizioni ambientali. Se invece il risultato del test è negativo vuol dire che non vi è la predisposizione genetica ma non si è comunque coperti dalla possibile insorgenza del cancro che può comunque svilupparsi.

Recenti studi hanno dimostrato che in realtà la mutazione di BRCA non è correlata solo al cancro al seno e all’ovaio ma a ben 22 tipi di cancro tra cui quello del pancreas, della prostata e dello stomaco.

A chi viene proposto oggi il test BRCA?

La proposta di sottoporsi al test genetico per ricercare la mutazione di BRCA dopo aver effettuato ovviamente una consulenza genetica viene effettuata seguendo le linee guida dell’American Cancer Society. Tali linee guida tengono in considerazione la storia personale e familiare del paziente e alcuni criteri clinici che convergono tutti verso una probabilità maggiore del 10% di avere una mutazione.

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La soglia del 10% viene quindi considerata come valore limite oltre il quale è raccomandabile fare il test genetico. Quindi dopo aver analizzato le varianti patogenetiche, la storia familiare e le caratteristiche del cancro che ha colpito il familiare si passa a fare lo screening sui familiari sani.

Negli ultimi anni si sta avanzando l’ipotesi di estendere il test di screening a tutta la popolazione e non solo ai familiari di persone che si sono già ammalate. Uno screening di massa potrebbe identificare un numero più alto di persone con la mutazione che potrebbero poi essere inseriti in percorsi riservati di diagnosi precoce.

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Nota: Il contenuto del presente articolo non è inteso né raccomandato come sostituto di consigli, diagnosi o trattamenti medici. Pertanto è sempre necessario chiedere il parere di un medico in merito a qualsiasi domanda, condizione clinica, trattamento o argomento trattato nel presente documento. Doctorium non si assume nessuna responsabilità sull'utilizzo autonomo delle informazioni indicate.

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