I disturbi dello spettro autistico sono un gruppo eterogeneo di alterazioni permanenti dello sviluppo neurologico.

Sono caratterizzate dal deficit precoce dell’interazione sociale, della comunicazione e da interessi e comportamenti limitati e ripetitivi. Nel nostro articolo vedremo quanto sono frequenti i disturbi del sonno nell’ambito dello spettro autistico.

Ci concentreremo sulle strategie comportamentali da mettere in atto al fine di garantire un’ottimale igiene del sonno, sui rimedi non farmacologici e infine su quelli farmacologici.

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Disturbi del sonno e spettro autistico

I disturbi del sonno rappresentano una comorbilità comune nei bambini con disturbi dello spettro autistico, con una prevalenza compresa tra il 50 e l’80%. Una delle principali lamentele dei genitori è l‘insonnia.

Frequentemente però si possono sviluppare anche parasonnie, disturbi respiratori del sonno, disturbi del movimento legati al sonno e sonnolenza diurna eccessiva. La disregolazione emotiva, la fissazione sugli eventi diurni, l’ansia, l’ipereccitazione e l’elaborazione sensoriale sono alcune caratteristiche neurocomportamentali fondamentali dello spettro autistico che possono contribuire ai disturbi del sonno.

È stato dimostrato che l’interruzione del sonno in questi bambini peggiora i sintomi dell’autismo e che una durata del sonno più breve predice una maggiore compromissione della comunicazione sociale, tassi più elevati di comportamenti stereotipati e routine più non funzionali. Il trattamento di queste condizioni dovrebbe quindi essere un obiettivo terapeutico primario, dato il loro significativo impatto sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Le opzioni di trattamento vanno da modifiche dello stile di vita e interventi comportamentali fino alle terapie farmacologiche.

Interventi non farmacologici

Come principio generale della pratica pediatrica, l’intervento non farmacologico è la prima opzione di trattamento prima dell’inizio delle terapie farmacologiche.

Le ultime linee guida per il trattamento dei disturbi del sonno nei bambini e negli adolescenti con spettro autistico, pubblicate dall’American Academy of Neurology, raccomandano come primo approccio di effettuare una consulenza con i genitori al fine di impartire nozioni relative a delle tecniche comportamentali e all’igiene del sonno.

I problemi di sonno nei bambini devono quindi essere sempre affrontati in modo graduale, con intensità crescente caso per caso quando le strategie di livello inferiore sembrano inefficaci.

Educazione al sonno e genitori

Una meta-sintesi del 2017 di revisioni sistematiche pubblicate in precedenza ha mostrato che i programmi di educazione al sonno hanno forti effetti positivi – in particolare sui risvegli notturni – e effetti positivi moderati o deboli su tutti gli altri domini del sonno.

Tuttavia, si dovrebbe tenere conto del fatto che i diversi modi possibili di fornire educazione al sonno possono influenzare il suo esito. Sono state riviste le raccomandazioni sull’igiene nel sonno dei bambini e sono state recentemente organizzate in uno strumento mnemonico – “ABCs of SLEEPING” -, le cui caratteristiche sono riassunte in una serie di interventi comportamentali.

Quest’ultimi includono strategie specifiche, basate su principi di apprendimento e comportamento con l’obiettivo di sviluppare abitudini positive legate al sonno, così come capacità di rilassarsi e auto-calmarsi. Di seguito vengono descritte le principali strategie comportamentali applicate in letteratura e nella pratica clinica:

• Ignorare volontariamente i comportamenti del bambino che contribuiscono ad alterarne il sonno. Questa è la strategia comportamentale più studiata. Il caregiver ignora tutti i “comportamenti indesiderati che ostacolano il sonno” – come per esempio il pianto dopo aver messo il bambino a letto- in modo da rimuovere il rinforzo per questi comportamenti. È stato scoperto che questo approccio riduce diversi disturbi del sonno tra i bambini con spettro autistico, inclusi risvegli notturni, co-sleeping, latenza del sonno e resistenza prima di coricarsi.
• Mettere i bambini a letto molto prima del momento di inizio del sonno riduce la capacità di addormentarsi e induce resistenza a coricarsi.
• Il genitore deve aumentare gradualmente la distanza tra sé e il bambino, fino a quando non riesce ad addormentarsi, in modo da ridurre il co-sleeping.
• Cronoterapia. L’ora di andare a letto viene gradualmente ritardata nel tempo, per “ristabilire” il ritmo circadiano e migliorare i risvegli mattutini, la latenza del sonno e i risvegli notturni.
• Rinforzo positivo. Questo tipo di intervento utilizza le ricompense per promuovere i comportamenti desiderati. Le ricompense vengono date al bambino al risveglio al mattino.

Il successo degli approcci comportamentali richiede sia psicologi o clinici esperti in grado di insegnare le tecniche appropriate e sia caregiver motivati che dovrebbero implementare queste strategie in modo costante, nonostante siano spesso impegnativi.

Coperte e giubbotti ponderati

Le coperte e i giubbotti ponderati sono un trattamento non tradizionale diffuso per i disturbi del sonno nei bambini con spettro autistico. La logica del loro utilizzo è fornire al bambino una stimolazione della pressione profonda propriocettiva, che provoca un aumento del tono parasimpatico, portando a una migliore modulazione dell’eccitazione, alla diminuzione dell’ansia, della frequenza cardiaca e del cortisolo, favorendo così il sonno.

Nonostante la loro popolarità, solo uno studio ha valutato l’efficacia delle coperte ponderate nel trattamento dei problemi del sonno nella popolazione pediatrica con spettro autistico. Questo studio non ha evidenziato nessuna differenza e nessun miglioramento dei disturbi. Non ha rilevato nemmeno eventi avversi gravi associati all’uso di coperte ponderate.

Tuttavia, nel 2010 un rapporto ha evidenziato potenziali problemi di sicurezza a seguito della morte di un bambino. In conclusione, ad oggi non ci sono prove di efficacia e sicurezza per l’uso di coperte e giubbotti appesantiti come trattamento dei disturbi del sonno nei bambini autistici.

Materasso Sound-To-Sleep (STS)

Nel 2017, uno studio crossover randomizzato preliminare ha esaminato l’efficacia e la tollerabilità di una tecnologia basata sul materasso con sistema STS, nel trattamento dei problemi del sonno in 45 bambini autistici (di età compresa tra 2,5 e 12,9 anni).

La tecnologia del materasso STS incorpora il suono e le vibrazioni sincronizzate, consentendo all’utente di ascoltare e sentire i suoni che sceglie di riprodurre. Gli autori di questo articolo hanno suggerito che questo sistema può attivare il sistema nervoso parasimpatico, favorendo così il sonno e il rilassamento. Dopo due settimane di utilizzo, il sistema STS ha portato a miglioramenti nella qualità e nella durata del sonno.

Yoga

Un recente studio ha valutato l’efficacia di un intervento yoga strutturato per disturbi del sonno, gastrointestinali e comportamentali in una coorte di 64 bambini con spettro autistico di età compresa tra 5 e 16 anni. I partecipanti sono stati suddivisi in due gruppi, uno seguiva il consueto curriculum scolastico, mentre l’altro effettuava yoga per 70 min/giorno per un periodo di tre mesi.

I caregiver hanno poi completato un questionario pre e post intervento comprendente 15 domande sul sonno. È stato riscontrato un significativo miglioramento della qualità del sonno nei bambini che effettuavano yoga.

Sport e attività fisica

Diversi studi hanno esaminato l’attività fisica come una variabile che potrebbe influenzare il sonno nei bambini autistici.

Uno studio osservazionale condotto su 10 bambini con spettro autistico ha dimostrato che il livello di attività era significativamente correlato alla qualità del sonno. Recentemente, uno studio ha valutato gli effetti del basket effettuato due volte a settimana per 12 settimane. Si è visto che è risultato efficace nel migliorare tutti i parametri del sonno considerati.

Farmaci da banco orali

Melatonina

La melatonina (N-acetil-5-metossitriptamina) è un neuroormone derivato dalla serotonina prodotto dalla ghiandola pineale. La sua secrezione avviene principalmente durante l’oscurità, che inizia la sera e raggiunge il picco tra le 2:00 e le 4:00 del mattino, ed è soppressa dalla luce.

Tra le sue numerose funzioni biologiche (proprietà antiossidanti, effetti antinfiammatori, coinvolgimento nello sviluppo precoce di neuroni e glia), la melatonina svolge un ruolo chiave nello stabilire e regolare il ritmo circadiano e ha una funzione ipnotica, tramite l’attivazione dei recettori della melatonina MT1 (principalmente coinvolto nel sonno REM), MT2 (principalmente coinvolto nel sonno NREM), o entrambi.

Avendo ben note proprietà cronobiotiche e inducenti al sonno ed essendo percepita come una sostanza “naturale” (per la sua produzione endogena), la melatonina è uno dei farmaci più frequentemente prescritti a bambini e adolescenti con disturbi del sonno. I dosaggi iniziali nei bambini di solito vanno da 1 a 3 mg/notte (fino a 5 mg / notte negli adolescenti), somministrati 30–60 minuti prima di coricarsi. Se non si notano miglioramenti, il dosaggio può essere titolato di 1–3 mg ogni 1–2 settimane fino a una dose massima di 10 mg.

Tuttavia, il medico dovrebbe considerare che i pazienti che non hanno risposto a 6 mg/notte hanno meno probabilità di beneficiare di un dosaggio più alto.

Nessun evento avverso grave è stato associato all’uso di melatonina. Gli effetti collaterali riportati più spesso nei bambini includono mal di testa, sonnolenza mattutina, aumento dell’enuresi, vertigini, diarrea, eruzioni cutanee e ipotermia. È stato dimostrato che la somministrazione di melatonina esogena anticipa l’inizio del sonno senza alterarne l’architettura del sonno. Va tenuto presente, tuttavia, che i tempi di somministrazione sono fondamentali per determinare l’efficacia del trattamento.

Quando viene utilizzata come induttore del sonno, la melatonina dovrebbe essere somministrata circa 30 minuti prima dell’orario di sonno desiderato. Al contrario, quando viene utilizzato come cronobiotico (cioè, per correggere le alterazioni delle fasi del sonno), il massimo effetto si ottiene con la somministrazione da 3 a 5 ore prima di andare a letto.

Invece se il sonno disturbato è la preoccupazione principale, il trattamento con la melatonina è solitamente inefficace nel migliorare il mantenimento del sonno. Una recente meta-sintesi ha riassunto i risultati di otto revisioni sistematiche sulla gestione dei disturbi del sonno nei bambini con spettro autistico, cinque delle quali includevano studi che valutavano l’efficacia della melatonina.

Due revisioni includevano non solo studi sulla melatonina, ma anche studi su altri interventi per i disturbi del sonno. Entrambi hanno concluso che tra i trattamenti valutati, la melatonina supplementare sembra avere le prove più forti a sostegno del suo utilizzo.

Gli autori hanno concluso che la letteratura disponibile supporta l’uso della melatonina per i disturbi del sonno nei pazienti autistici, dati i suoi effetti benefici e i suoi pochi e minori effetti collaterali.

Da un punto di vista pratico, in alcuni bambini con autismo una delle principali limitazioni per il trattamento con la melatonina è la perdita di efficacia dopo una buona risposta iniziale. Spesso, i pazienti in cui i benefici della melatonina scompaiono dopo un po’ di tempo hanno dimostrato di avere un metabolismo lento della melatonina, a causa del polimorfismo di un singolo nucleotide nel gene CYP1A2.

Ciò può comportare un aumento dei livelli di melatonina durante il giorno e, di conseguenza, la perdita del ritmo circadiano della melatonina, spiegando così il venir meno dell’efficacia della melatonina esogena nel tempo. Come conseguenza di questi risultati, ora c’è una maggiore comprensione del fatto che basse (0,5 mg), piuttosto che alte dosi possono funzionare per alcuni bambini, con effetti decrescenti per dosi superiori a 6 mg.

Antistaminici

Per quanto riguarda gli antistaminici sedativi, nonostante il loro uso diffuso come agenti che inducono il sonno nella popolazione pediatrica, vi sono prove limitate della loro efficacia nel migliorare il sonno nei bambini e nessuna evidenza per bambini e adolescenti con spettro autistico.

Inoltre, la tolleranza frequente e in rapido sviluppo a queste molecole, nonché i loro problemi di sicurezza relativamente significativi, rendono gli antistaminici farmaci inadatti per un approccio di prima linea ai disturbi del sonno nei bambini e negli adolescenti autistici.

A causa quindi della mancanza di prove solide e dei problemi di sicurezza relativamente significativi, gli antistaminici non dovrebbero essere utilizzati come approccio di prima linea per il trattamento farmacologico dei disturbi del sonno in bambini e adolescenti affetti da spettro autistico con o senza comorbidità che ne giustificherebbero l’uso.

Carnosina

La carnosina o L-carnosina è un dipeptide composto da alanina e istidina, che agisce come agente antitossico e neuroprotettivo nel sistema nervoso e nei muscoli. È stato dimostrato che i suoi livelli circolanti sono più bassi nei pazienti autistici rispetto ai controlli e studi recenti suggeriscono che un elevato stress ossidativo potrebbe contribuire al peggioramento dei disturbi del sonno e dei sintomi comportamentali negli individui con spettro autistico.

Alcuni autori, quindi, hanno suggerito che 800 mg/die di carnosina potrebbero migliorare la comunicazione e il comportamento dei bambini autistici.

Ferro

Crescenti evidenze collegano la carenza di ferro ai disturbi del sonno. Questo argomento è stato studiato a fondo in età pediatrica, ma i dati attualmente disponibili sui bambini con disturbi dello spettro autistico sono scarsi.

Tuttavia, alcuni autori suggeriscono di controllare i livelli di ferritina sierica nei bambini autistici con disturbi del sonno e di somministrare integratori di ferro per via orale quando sono presenti bassi livelli di ferritina e scarsa qualità del sonno, specialmente irrequietezza durante il sonno.

Vitamina D

Per quanto riguarda la vitamina D, anche se nessuno studio clinico ha dimostrato effetti benefici di questa molecola sul sonno nella popolazione pediatrica con spettro autistico, ci sono prove sufficienti che la carenza di vitamina D nei bambini è associata a un cattivo sonno.

Pertanto, è spesso suggerito di monitorare il livello sierico di 25 (OH) D in tutti i bambini e adolescenti con spettro autistico e disturbi del sonno in comorbidità e di integrarli se si riscontra una carenza di vitamina D.

Triptofano

Per quanto riguarda il triptofano e il 5-HTP, le alterazioni del loro metabolismo riscontrate nei pazienti con autismo rendono queste molecole una ragionevole opzione di trattamento per i bambini autistici con problemi di sonno in comorbidità, soprattutto per quelli che soffrono di parasonnie e frequenti risvegli notturni.

È stato infatti scoperto che il triptofano e il 5-HTP migliorano tali sintomi nei bambini neurotipici. Altri aspetti positivi di questo supplemento sembrano essere la relativa assenza di effetti collaterali e la mancanza di sviluppo della tolleranza con l’uso a lungo termine.

Rimedii alle erbe

L’uso di rimedi erboristici come trattamento alternativo per i disturbi del sonno è molto diffuso perché questi prodotti sono facilmente reperibili e generalmente percepiti come sicuri. Tuttavia, esiste un supporto scientifico limitato sull’efficacia e sulla sicurezza di molte erbe tradizionalmente note per i loro effetti sedativi.

Nessuno studio infatti ha valutato l’efficacia clinica di valeriana, melissa, passiflora, lavanda, erba di San Giovanni e camomilla sui disturbi del sonno nei bambini con disturbi dello spettro autistico. Risultati promettenti per migliorare il sonno sono stati trovati da alcuni studi su adulti e bambini neurotipici che usano la valeriana, da sola o in associazione con melissa, passiflora e olio di lavanda. Tuttavia, sono necessari studi clinici ben progettati e controllati con placebo su campioni più grandi per confermare tali risultati.