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Genetista

Dott. Francesco Baudi

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Presentazione

Il Dott. Francesco Baudi si è laureato in Medicina e Chirurgia e poi specializzato in Patologia Clinica II presso l’Università degli Studi di Roma “La Sapienza”. Ha conseguito il dottorato di ricerca in Oncologia presso l’Università degli Studi di Reggio Calabria. Ha contribuito all’attività diagnostico assistenziale svolta dall’Unità Operativa di Oncoematologia dell’Azienda Ospedaliera Mater Domini diretta dal prof. Salvatore Venuta e svolto attività assistenziale presso L’U.O. di Oncologia Medica ed annesso Centro di Riferimento Regionale per il Counselling Genetico e Le Terapie Innovative In Oncologia Medica della Fondazione per la Ricerca e la Cura dei Tumori “Tommaso Campanella” di Catanzaro. Attualmente svolge la sua attività presso l’UOC di Genetica Medica dell’Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro diretta dal Prof. Nicola Perrotti. È inoltre cultore della materia presso la cattedra di Genetica Medica della stessa Università dove svolge attività didattica sulla tematica dei tumori ereditari.

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Le risposte della Dott. Francesco Baudi agli utenti

Ereditare una malattia complessa come il cancro non significa nascere con la malattia, ma piuttosto ereditare dai propri genitori una predisposizione a sviluppare la malattia durante la vita.
La predisposizione dipende dalla presenza di mutazioni a carico di geni che, quando hanno un’alta penetranza, non causano la malattia con certezza ma comunque con una probabilità molto alta, che in alcuni casi può raggiungere il 70-80%.
La valutazione della ereditarietà per le neoplasie va fatta da parte di un genetista che valuti diversi parametri. L’età di insorgenza della malattia che spesso è più precoce della media, la presenza di altri casi di tumore in famiglia, la verticalità della trasmissione, il tipo e le caratteristiche della neoplasia. La valutazione passa per la compilazione di un albero familiare con l’aiuto della persona in consulenza e spesso si avvale di strumenti informatici che aiutano nella valutazione della probabilità di essere portatori di una mutazione genetica predisponente. La conferma definitiva si avrà eseguendo un test genetico molecolare.
Il test genetico si fa utilizzando un campione biologico di una persona (molto spesso si tratta di un semplice prelievo di sangue) per estrarne il DNA su cui valutare con sofisticati metodi di laboratorio la presenza di mutazioni geniche. Per ottenere la sequenza del DNA del probando molto spesso si utilizzano tecniche di sequenziamento automatizzate che possono consultare singoli geni (sequenziamento tramite strumenti a capillare) oppure pannelli di geni (NGS ovvero sequenziamento genetico di nuova generazione)
L’ereditarietà dei tumori è piuttosto rara ed è compresa tra il 2-10% dei casi di tumore e non per tutti i tumori sono noti i geni predisponenti. Inoltre il test genetico è una procedura costosa e laboriosa e non ha senso fare screening sui soggetti sani o senza casi in famiglia per cui non è consigliabile a chiunque ma solo ai soggetti opportunamente selezionati.
È consigliabile rivolgersi a personale medico specialista che solitamente opera presso gli ospedali convenzionati. Per le persone che hanno sofferto di un tumore e rientrano nei criteri di selezione l’esame può essere eseguito a carico del servizio sanitario nazionale. Al di fuori di queste indicazioni è possibile effettuare l'esame anche privatamente, pagandolo per intero. In ogni caso, si ricorda che il risultato necessita di una interpretazione clinica da parte di un esperto di genetica oncologica.
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