Boccuto Luigi Direttore Darea Genetica 185x241

Dott. Luigi Boccuto, Genetista

Il Dott. Luigi Boccuto si è laureato in Medicina e Chirurgia e poi specializzato in Genetica Medica presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.

 

Ha lavorato come Research Scholar presso il Greenwood Genetic Center di Greenwood, SC (USA), come Clinical Assistant Professor presso la Clemson University School of Health Research di Clemson, SC (USA), come Research Assistant Professor of Pediatrics nel Department of Pediatrics presso la University of South Carolina School of Medicine di Columbia, SC (USA), e come Chief Scientific Officer presso STALICLA, SA a Ginevra (Svizzera). Al momento svolge le sue attività di ricerca e insegnamento in qualità di Lecturer presso la School of Nursing, College of Behavioral, Social and Health Sciences presso la Clemson University di Clemson, SC (USA). E’ membro dell’American Society of Human Gentics (ASHG), fa parte del Scientific Advisory Board della Phelan-McDermid syndrome Foundation (PMSF) e del Comitato Scientifico dell’Associazione Italiana Sindrome di Phela-McDermid (AISPHEM).

Ambiti di attività

  • Consulenza e visita Genetica
  • Consulenza e visita su Autismo
  • Consulenza e visita su tumori ereditari
  • Consulenza e visita sulle alterazione della crescita
  • Consulenza sui disturbi metabolici
  • Consulenza genetica sui disturbi epatici

Patologie trattate

  • Autismo
  • Sindrome di Phelan-McDermid
  • Sindromi associate ad autismo
  • Disabilità intellettive
  • Forme ereditarie di tumore
  • Difetti di sviluppo e crescita
  • Componenti genetiche di disturbi metabolici

Le risposte del Dott. Luigi Boccuto agli utenti

Cos’è l’autismo?
Dott.luigi Boccuto Studio 100x100

Dott. Luigi Boccuto

Il disturbo dello spettro autistico, comunemente chiamato semplicemente autismo, è una condizione neurocomportamentale caratterizzata da problemi in tre ambiti principali: difficoltà nelle interazioni sociali, problemi di comunicazione, sia verbale che non-verbale, e movimenti o interessi stereotipati e ripetitivi. Oltre a questi sintomi centrali, è possibile ricontrare un’ampia variabilità nel quadro clinico: ogni individuo con autismo presenta potenzialmente un quadro clinico unico.

L’autismo può essere distinto in forme sindromiche o isolate (non-sindromiche), in base alla presenza di altri sintomi quali tratti dismorfici, disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, convulsioni e altro. Tuttavia, anche nelle forme isolate è possibile riscontrare dei disturbi correlati (co-morbidità) che possono coinvolgere l’ambito neurocomportamentale o altri sistemi (digerente, immunitario).

Quali sono le principali cause dell’autismo?
Dott.luigi Boccuto Studio 100x100

Dott. Luigi Boccuto

In molti casi, le cause dell’autismo restano ignote, tuttavia esistono delle anomalie genetiche ben caratterizzate e la cui associazione con l’insorgenza di autismo è stata confermata da varie prove di natura funzionale. Le anomalie possono essere varianti patogenetiche puntiformi (alterazioni della sequenza di un singolo gene) o riarrangiamenti genomici che coinvolgono larghe porzioni di DNA e uno o più geni. Il riscontro di tali anomalie e il conseguente consulto genetico sono fondamentali per orientare le strategie cliniche e terapeutiche.

I vaccini causano autismo?
Dott.luigi Boccuto Studio 100x100

Dott. Luigi Boccuto

No, è stato più volte provato che non esiste alcun nesso causale tra la somministrazione di vaccini e l’insorgenza di autismo. Va comunque sottolineato come sia possibile che uno stimolo di natura immunitaria, come può essere la risposta ad un vaccino, possa fungere da effetto scatenante ambientale (effetto trigger) in presenza di una predisposizione genetica a sviluppare autismo. In altre parole, in individui già geneticamente predisposti, l’esposizione ad un vaccino potrebbe indurre un’anomala risposta immunitaria e, a sua volta, portare allo sviluppo di autismo. In presenza di tale predisposizione, tuttavia, l’effetto trigger immunitario può essere rappresentato da molteplici fattori, non solo il vaccino, come febbre, infezione, allergia, o medicinali.

Quindi il possibile effetto scatenante esercitato dai vaccini in soggetti geneticamente predisposti potrebbe portare all’erronea conclusione che esista un nesso causale: tuttavia tale nesso è stato ripetutamente escluso e non esiste alcuna prova scientifica che possa sostenere la tesi che i vaccini causino autismo.

Cosa vuol dire ereditarietà per tumori?
Dott.luigi Boccuto Studio 100x100

Dott. Luigi Boccuto

Con ereditarietà (o familiarità) per tumori si fa riferimento alla ricorrenza nell’ambito di una famiglia di un certo tipo di tumori. Tale ricorrenza è basata sulla condivisione di una variante patogenetica in un gene associato con la predisposizione all’insorgenza di tumori, generalmente definito oncosoppressore.

Il riscontro di una di queste varianti in un test genetico non equivale alla certezza di sviluppare il tumore ad essa associato, ma costituisce uno stato di rischio sensibilmente più alto rispetto a quello della popolazione generale. Per tale motivo risulta fondamentale effettuare al più presto un consulto genetico per discutere l’entità di tale rischo e le possibili strategie per monitorare e prevenire l’eventuale insorgenza di tumori o, se una neoplasia dovesse essere già presente, per scegliere le migliori opzioni terapeutiche.

Perchè fare un consulto dopo aver fatto un test genetico?
Dott.luigi Boccuto Studio 100x100

Dott. Luigi Boccuto

Con ereditarietà (o familiarità) per tumori si fa riferimento alla ricorrenza nell’ambito di una famiglia di un certo tipo di tumori. Tale ricorrenza è basata sulla condivisione di una variante patogenetica in un gene associato con la predisposizione all’insorgenza di tumori, generalmente definito oncosoppressore.

Il test genetico fornisce informazioni di natura molecolare sulla presenza di varianti che possono influenzare la nostra saluta. Esistono vari tipi di varianti, genetiche e genomiche, che possono avere un’ampia gamma di effetti sul quadro clinico di una persona e che sono pertanto classificate in patogenetiche, probabilmente patogenetiche, benigne, probabilmente benigne e di significato incerto.

Tale classificazione è basata su dati clinici e funzionali che forniscono informazioni sul ruolo della variante in ambito cellulare e sul suo effetto sull’intero organismo. Pertanto, il consulto genetico è importante per guidare il soggetto attraverso tali complesse informazioni e per coordinare le conseguenti strategie cliniche e terapeutiche.

Articoli del Dott. Boccuto

Video del Dott. Boccuto

× Servizio Clienti