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Senza Titolo 2
Luigi Boccuto

Benvenuto nello studio virtuale del

Prof. Luigi Boccuto

Luigi Boccuto è un genetista clinico che si è formato per diversi anni con il Professor Giovanni Neri a Roma, con particolare attenzione al cancro ereditario, alle sindromi da crescita eccessiva e alle disabilità intellettive (ID). Attualmente sta lavorando come ricercatore e membro di facoltà presso il Greenwood Genetic Center, concentrandosi su disturbo dello spettro autistico (ASD), disabilità intellettiva (ID), matrici metaboliche e condizioni di crescita eccessiva. Leggi di più...

CURRICULUM
Luigi Boccuto
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Benvenuto nello studio virtuale del

Prof. Luigi Boccuto

Luigi Boccuto è un genetista clinico che si è formato per diversi anni con il Professor Giovanni Neri a Roma, con particolare attenzione al cancro ereditario, alle sindromi da crescita eccessiva e alle disabilità intellettive (ID). Attualmente sta lavorando come ricercatore e membro di facoltà presso il Greenwood Genetic Center, concentrandosi su disturbo dello spettro autistico (ASD), disabilità intellettiva (ID), matrici metaboliche e condizioni di crescita eccessiva. Leggi di più...

Disturbo Neureologico
Disturbo dello sviluppo neurologico

In che modo la ricerca del Dr. Boccuto sta trasformando l’assistenza sanitaria

 

Luigi indaga sui profili metabolici associati a diversi disturbi dello sviluppo neurologico. In particolare, utilizza piattaforme Biolog Phenotype Microarray (PM) per rilevare l’utilizzo anormale dell’aminoacido triptofano nelle linee cellulari da pazienti con disturbo dello spettro autistico (ASD).

 

L’ASD colpisce 1 bambino su 68 negli Stati Uniti e ha un impatto sostanziale sia sulla famiglia che sulla società. L’attuale diagnosi si basa su valutazioni comportamentali e osservazionali eseguite intorno ai tre anni. I bambini possono beneficiare di una precedente identificazione dell’ASD attraverso la partecipazione a programmi di intervento precoce. La scoperta dell’anormale metabolismo del triptofano nell’ASD fornisce nuovi strumenti per studiare i meccanismi patogeni alla base di questo disturbo e rappresenta un primo passo nello sviluppo di un test di laboratorio per lo screening dei bambini a rischio di sviluppare ASD. Inoltre, i suoi progetti stanno esplorando approcci metabolici per ripristinare il normale utilizzo del triptofano nelle cellule ASD, con l’obiettivo di sviluppare nuovi protocolli di trattamento per questo disturbo.

 

La stessa tecnologia è stata applicata alle linee cellulari con attività anormale della via Pi3K-AKT, associata a crescita eccessiva segmentaria e cancro. Luigi e i suoi colleghi hanno testato con successo diversi composti che sembrano ripristinare i normali livelli di attività del percorso, identificando nuovi bersagli molecolari per il trattamento dei disturbi correlati a Pi3K-AKT.

 

La caratterizzazione delle anomalie metaboliche associate ai disturbi genetici rappresenta uno sviluppo chiave della ricerca traslazionale e potrebbe fornire strumenti nuovi e più efficaci per la medicina di precisione, la futura dimensione dell’assistenza sanitaria.

Ricerca Autismo
Ricerca delle cause dell’autismo

Nella ricerca delle cause dell’autismo, gli scienziati sperano di offrire nuove opzioni a una comunità

 

I ricercatori della Clemson University combinano scienza e lavoro investigativo mentre mettono insieme indizi, cellula per cellula, per risolvere un enigma genetico dietro un disturbo sempre più comune che altera le interazioni sociali, il comportamento, le emozioni e l’apprendimento di un bambino.

 

Il Disturbo dello spettro autistico (ASD) colpisce uno su ogni sessantotto bambini negli Stati Uniti, secondo i Centers for Disease Control , ma la sua causa rimane avvolta nel mito e nel mistero. L’ASD è cinque volte più diffusa nei maschi rispetto alle femmine ed è presente in tutte le classi etniche. E i numeri sono in aumento, riporta il CDC.

 

La consapevolezza pubblica dello spettro autistico sta crescendo. Un ragazzo con la sindrome di Asperger, una forma di autismo, è stato il personaggio principale dello show di successo della NBC Parenthood . Un recente articolo del New York Times allude a numerose personalità famose che potrebbero essere “sullo spettro”. Allo stesso tempo, i malintesi sui vari disturbi che cadono sotto l’ombrello dell’ASD abbondano. La South Carolina Autism Society ha una pagina web per smentire i miti: l’autismo è un disturbo dello sviluppo; non è una malattia mentale. Questi non sono bambini ribelli che scelgono di comportarsi male. E l’autismo non è causato da cattivi genitori.

 

Non sappiamo esattamente cosa causi l’autismo. E non sappiamo perché ne stiamo vedendo di più. Potrebbe essere dovuto esclusivamente a una maggiore consapevolezza e una migliore diagnosi. Tuttavia, il CDC non esclude la possibilità che ci sia qualcosa di più dietro il crescente numero di persone con ASD.

 

Scoprendo le cause, i ricercatori della Clemson University e del Greenwood Genetic Center sperano di sviluppare strumenti diagnostici più definitivi e trattamenti biologicamente specifici, afferma Kevin Champaigne, un assistente professore di ricerca di bioingegneria. Champaigne è uno dei numerosi ricercatori Clemson che collabora con scienziati e clinici del Centro genetico di Greenwood per approfondire il mistero dell’ASD.

 

“Stiamo cercando di studiare le differenze a livello cellulare che fanno parte dell’ASD”, afferma Champaigne. “Se possiamo scoprire le differenze tra le linee cellulari dei bambini con ASD e in genere i bambini in via di sviluppo, potremmo essere in grado di sviluppare un test diagnostico o un trattamento e potenzialmente comprendere la causa sottostante.” Una differenza è nell’utilizzo del triptofano, un amminoacido essenziale nella dieta umana presente negli alimenti che vanno dal tacchino al cioccolato. I ricercatori hanno esposto le linee cellulari da bambini con e senza ASD a varie fonti di energia. Quando il triptofano era l’unica fonte di energia fornita, le cellule di pazienti con ASD hanno mostrato un tasso metabolico più basso, dice Champaigne. I ricercatori vogliono sapere perché.

 

Forse un difetto molecolare influisce sull’utilizzo del triptofano, afferma Chin-Fu Chen, un assistente ricercatore presso il Greenwood Genetic Center che lavora con Champaigne.

 

Il team comprende anche Delphine Dean, professore associato di bioingegneria Gregg-Graniteville di Clemson; Il membro della facoltà del Greenwood Genetic Center Luigi Boccuto, un assistente ricercatore che dirige il team; e Charles Schwartz, direttore della ricerca al centro. Costituiscono uno dei cinque gruppi di ricerca multidisciplinari, composti da scienziati e clinici del Centro genetico di Clemson e Greenwood, che conducono studi sull’autismo.

 

 

Una condizione complicata

 

Svelare il mistero dietro il disturbo genetico “è una sfida fondamentale che può migliorare la vita dei pazienti e delle loro famiglie”, afferma Boccuto.

 

I sostenitori delle persone con ASD sottolineano che l’autismo non è sempre un problema che necessita di cure. Per alcuni, l’autismo conferisce speciali doti di intelletto o creatività. Molti individui e le loro famiglie sono semplicemente felici con se stessi così come sono. Ma per altri, l’ASD compromette la funzione di base. Quindi non esiste un approccio unico per la diagnosi e il trattamento, dicono i ricercatori. Tuttavia, tutti sembrano concordare sul fatto che abbiamo bisogno di ulteriori ricerche per comprendere le cause dell’ASD e per offrire opzioni migliori per aiutare le persone che operano nello spettro nelle loro famiglie, nelle loro scuole e nella loro società.

 

Perché le cellule dei pazienti con ASD metabolizzano il triptofano in modo diverso? Un’area di interesse è la funzione mitocondriale, che è stata associata all’ASD in numerosi studi, afferma Champaigne. I mitocondri sono la centrale elettrica della cellula. Forniscono energia e regolano il metabolismo cellulare. I ricercatori vogliono sapere se i mitocondri svolgono un ruolo.

 

“Se siamo in grado di comprendere il meccanismo e scoprire se è legato alla dieta e alla nutrizione, all’ambiente, alla genetica o a una combinazione di questi fattori, potremmo essere in grado di ridurre la prevalenza di ASD”, afferma Champaigne.

 

Tutti sembrano concordare sul fatto che abbiamo bisogno di ulteriori ricerche per comprendere le cause dell’ASD e offrire opzioni migliori per aiutare le persone che operano nello spettro nelle loro famiglie, nelle loro scuole e nella loro società.

 

Comprendere perché i pazienti con ASD usano il triptofano in modo meno efficiente potrebbe portare a nuovi trattamenti, afferma Schwartz, e potrebbe anche condurre ad un esame del sangue diagnostico. I primi ricercatori devono sapere se la differenza è specifica per i pazienti con ASD o se si manifesta in pazienti con altri disturbi dello sviluppo, come l’ADHD. Se è coerente solo nei pazienti con ASD, la differenza potrebbe essere utilizzata come marker biologico nello sviluppo di un esame del sangue per fornire ai medici uno strumento diagnostico più definitivo e identificare i bambini a rischio nelle prime fasi della vita, afferma Schwartz.

 

Molte squadre stanno lavorando allo sviluppo di un esame del sangue, e per buoni motivi.

 

“La maggior parte delle volte le diagnosi si basano sul comportamento. Se siamo in grado di rilevare indicazioni basate sui segni metabolici, dovrebbe avere un impatto sulla diagnosi e sul trattamento precedenti “, afferma Anand Srivastava, ricercatrice senior e direttore associato del Center for Molecular Studies presso il Greenwood Genetic Center e professore aggiunto di genetica e biochimica.

 

Il trattamento precoce inizia tanto più efficace può essere l’intervento, e ciò ha un effetto permanente sul paziente, afferma Feng Luo, professore associato presso la School of Computing di Clemson, che fa parte del gruppo di ricerca guidato da Srivastava.

 

Per comprendere il meccanismo che causa l’ASD, i ricercatori hanno esaminato centinaia di metaboliti – piccole molecole nel tessuto cellulare, come lipidi, nucleotidi, carboidrati e aminoacidi – e hanno identificato più di venticinque metaboliti che differiscono nei bambini con ASD rispetto ai bambini in via di sviluppo in genere, dice Srivastava. Queste differenze metaboliche potrebbero anche essere utilizzate come potenziali biomarcatori nello sviluppo di un esame del sangue.

 

Srivastava cerca anche un altro grosso pezzo del puzzle: le differenze metaboliche sono causate dall’ASD o causano l’ASD? Srivastava vuole sapere, dice, perché “Se sta causando ASD, i ricercatori potrebbero essere sulla strada per prevenire l’ASD”.

 

Anche Srivastava e i suoi coinvestigatori Luo e Liangjiang Wang, professore associato di genetica e biochimica, stanno cercando di catturare i disturbi dell’ASD a livello di trascrizione. Il team sta chiarendo i contributi di lunghi geni RNA non codificanti e geni codificanti proteine ​​nell’ASD per comprendere meglio la patogenesi dell’ASD e identificare i biomarcatori per l’ASD.

 

 

Comprensione dello stress tossico

 

Il tossicologo Bill Baldwin, professore di scienze biologiche a Clemson, sospetta che l’esposizione a sostanze chimiche nell’ambiente o una dieta povera abbiano un ruolo nell’aumentata presenza di ASD. Baldwin e il professore di scienze biologiche Charles D. Rice, insieme a Boccuto e Schwartz, stanno confrontando le cellule di pazienti autistici con un gruppo di controllo per vedere se i prodotti chimici tossici si trasformano nel metabolismo alterato del triptofano.

 

Il punto di partenza di Baldwin è il lavoro svolto da Schwartz sulle differenze nel metabolismo del triptofano. Il triptofano produce NAD e NADH, che fanno parte della catena di trasporto degli elettroni e trasportano elettroni necessari per produrre la molecola ad alta energia ATP nei nostri corpi, spiega Baldwin. Il processo si verifica nei mitocondri. Baldwin sta studiando se un componente tossico sta ostruendo la funzione mitocondriale.

 

Le sostanze chimiche tossiche contribuiscono all’aumento dei tassi di altre condizioni, tra cui l’obesità e le malattie riproduttive nei maschi, quindi forse un componente tossico sta interagendo con la genetica per alimentare l’aumento dell’ASD, afferma Baldwin.

 

“La persona che ha l’autismo probabilmente ha un difetto genetico, ma se non fosse per l’esposizione a una sostanza chimica tossica o una dieta molto povera, questo autismo potrebbe non mostrare”, afferma Baldwin.

 

In caso di successo, questo aprirebbe le porte a nuove ricerche che potrebbero offrire un nuovo livello di trattamento per i pazienti con ASD.

 

Baldwin vuole scoprire se i mitocondri sono più sensibili nei pazienti con autismo rispetto ad altri individui. Il team di ricerca ha isolato le linee cellulari da diciassette pazienti. In primo luogo, stanno confrontando la sensibilità delle cellule dei pazienti con ASD a quelle senza ASD. Successivamente, aggiungeranno tossici alle cellule per vedere se i mitocondri delle cellule dei pazienti con ASD sono più sensibili allo stress ossidativo causato da sostanze che vanno dai grassi polinsaturi nella nostra dieta alle sostanze chimiche tossiche nell’ambiente, afferma Baldwin.

 

Se lo stress ossidativo è un fattore, “forse possono essere apportati cambiamenti nella dieta del paziente o nelle diete delle madri in gravidanza e in allattamento”, afferma Baldwin. “Forse alcuni antiossidanti possono essere aggiunti alla dieta per fornire maggiore protezione”. Questo “potrebbe non sbarazzarsi dell’autismo ma certamente può aiutare i pazienti e le famiglie che sono sensibili all’autismo”.

 

Il lavoro di Modi Wetzler è leggermente diverso. Wetzler, un assistente ricercatore di chimica, è interessato allo sviluppo del cervello, alle sinapsi e ad una sostanza chiamata creatina N modificata. Sta lavorando con Sue Chapman, professore associato di scienze biologiche, e Schwartz per un progetto volto a trattare una disabilità intellettuale legata all’X con caratteristiche autistiche, non l’autismo stesso.

 

Circa l’1% degli americani soffre di disabilità intellettive legate all’X. Il team sta studiando uno specifico problema legato all’X, chiamato deficit del trasportatore di creatina, che colpisce circa 50.000 americani, afferma Wetzler. La creatina, un amminoacido che fornisce l’esplosione di energia necessaria alla cellula per fare il suo lavoro, non può arrivare dal flusso sanguigno al cervello negli individui con questa carenza. I trasportatori di proteine ​​non sono in grado di trasportarlo attraverso la barriera emato-encefalica.

 

“Se potessi creare una sostanza che imita la creatina che può attraversare la barriera emato-encefalica da sola invece di dover essere trasportata da un trasportatore, allora potresti trattare la causa sottostante della disabilità intellettuale invece di trattare solo i sintomi con i farmaci come i farmaci che alterano l’umore “, afferma Wetzler.

 

Sebbene l’idea non sia nuova, i ricercatori del Clemson e del Greenwood Genetic Center stanno utilizzando un approccio diverso attualmente in fase di brevetto.

 

“Storicamente non esiste praticamente alcun trattamento per qualsiasi disabilità intellettuale legata all’X. Invece di curare la causa, trattano i sintomi con farmaci non correlati alla disabilità intellettuale. Migliora la gestibilità e la qualità della vita del paziente e dei custodi, ma non stai trattando la causa sottostante della disabilità ”, afferma Wetzler.

 

I vari studi collaborativi sulle differenze cellulari e sulla funzione mitocondriale potrebbero aprire enormi possibilità per il trattamento dell’ASD, afferma Schwartz.

 

Prevede lo sviluppo di un trattamento che può essere applicato alle cellule del paziente per normalizzarle, così come l’insulina aiuta i pazienti diabetici a normalizzare i loro livelli di zucchero nel sangue o i farmaci per la pressione sanguigna aiutano a regolare i pazienti con ipertensione.

 

“In caso di successo, questo aprirebbe le porte a nuove ricerche che potrebbero offrire un nuovo livello di trattamento per i pazienti con ASD”, afferma Schwartz.

Disturbo Autistico 1
Disturbo dello Spettro Autistico

L’autismo è un disturbo neurocomportamentale complesso, con una forte componente genetica. È caratterizzato da una serie di sintomi che riguardano l’interazione sociale, la comunicazione, verbale e non verbale, e delle stereotipie di movimenti, atteggiamenti, o interessi. La definizione più recente di questa patologia è Disturbo dello Spettro Autistico.

 

Si possono distinguere due forme principali di autismo: sindromico e non-sindromico (o isolato), in base alla presenza di segni e sintomi correlati al disturbo neurocomportamentale.

 

Esistono numerosi geni associati all’autismo, sia sindromico che isolato, ed è stata provata un’elevata ricorrenza familiare, per cui coppie che hanno già un bambino autistico hanno un elevato rischio di averne un altro.

 

Pertanto, una consulenza genetica è fondamentale per inquadrare il tipo di autismo (sindromico o isolato), orientare verso un’indagine genetica qualora fosse necessario e fornire una stima del rischio di ricorrenza.

Comitato Scientifico
Il Comitato Scientifico dell’Aisphem

Altro successo per il prof. Luigi Boccuto, ora membro del comitato scientifico di Aisphem

 

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