Genetica

Il tuo genetista online

Su Doctorium puoi trovare facilmente un genetista online e ricevere una consulenza in genetica medica.

Facile, veloce, ovunque tu sia!

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Consulta l'elenco dei nostri genetisti online

Ecco i nostri Genetisti con cui puoi fissare rapidamente una televisita sulla piattaforma.

5/5 100%
  • Analisi cromosomiche e genetiche
  • Analisi e interpretazione dei dati genomici (cariotipo, cariotipo molecolare /micro-array, Next Generation Sequencing, Whole Exome sequencing)
  • Consulenza di coppia
  • Consulenza per procreazione medicalmente assistita (PMA)
  • Consulenza preconcezionale
  • Diagnosi di neonati, bambini e adulti con sospetta malattia rara
  • Diagnosi prenatale
  • Gravidanze ad alto rischio
  • Infertilità di coppia e poliabortività
  • Malformazioni fetali
  • NIPT
  • Sindromi genetiche
5/5 100%
  • Anomalie craniofacciali pediatriche</li>
  • Cromatinopatie
  • Malformazioni isolate pediatriche
  • Disabilità intellettiva e disturbo dello spettro autistico sindromici pediatrici
  • Disabilità intellettiva e disturbo dello spettro autistico isolati pediatrici
  • Genodermatosi pediatriche
  • Sindrome di Helsmoortel van-Der Aa (o sindrome ADNP) e condizioni correlate
  • Sindromi malformative pediatriche
  • Anomalie cutanee, di unghie, capelli, denti in età pediatrica
  • Consulenza Genetica Familiare
  • Deficit di crescita staturo-ponderale in età pediatrica
  • Difetti congeniti in età pediatrica
  • Dismorfimsi craniofacciali in età pediatrica
  • Disturbi congeniti per i quali è indicato un inquadramento clinico di genetica pediatrica
  • Malattie cutanee genetiche in età pediatrica
  • Obesità pediatrica per la quale sono state escluse le cause principali
  • Patologie congenite dello scheletro in età pediatrica
  • Ritardo dello sviluppo in età pediatrica (disabilità intellettiva, disturbi dello spettro autistico)
  • Sindrome di Coffin-Siris
  • Sindrome di Rubinstein Taybi
  • Sindrome Kabuki
  • Sindrome KBG
4,9/5 98%
  • Cariotipo
  • Consulenza per procreazione medicalmente assistita
  • Consulenza preconcezionale
  • Definizione del rischio riproduttivo per patologie determinate geneticamente
  • Infertilità di coppia
  • Inquadramento diagnostico genetico prenatale
  • Interpretazione di test genetici
  • Patologie della coagulazione
  • Trombofilia
4,9/5 98%
  • Anomalie genetiche
  • Anomalie dei cromosomi
  • Aneuploidie
  • Analisi genetiche
  • Analisi cromosomiche
  • Autismo
  • Cariotipo
  • Componenti genetiche di disturbi metabolici
  • Consulenza di coppia
  • Consulenza per procreazione medicalmente assistita
  • Consulenza preconcezionale
  • Difetti di sviluppo e crescita
  • Disabilità intellettive
  • Infertilità di coppia
  • Inquadramento diagnostico genetico prenatale
  • Interpretazione di test genetici
  • Forme ereditarie di tumore
  • Malattie collegate agli alleli
  • Sindrome di Phelan-McDermid
  • Sindromi associate ad autismo
5/5 100%
  • Adenocarcinoma gastrico diffuso ereditario
  • Cancro del pancreas
  • Cancro della prostata
  • Poliposi adenomatosa familiare
  • Sindrome di Cowden
  • Sindrome di Li-Fraumeni
  • Sindrome di Lynch
  • Sindrome di Peutz-Jeghers
  • Tumori a base eredo-familiare
  • Tumori ereditari della mammella e dell’ovaio
  • Tumori ereditari del colon-retto
5/5 100%
  • Consulenza genetica prenatale
  • Consulenza genetica postnatale
  • Interpretazione dei risultati dei test genetici
  • PMA (Procreazione Medicalmente Assistita)
  • Sindromi associate o meno a disabilità intellettiva
  • Sindromi neuro-cardio-facio-cutanee
  • Studio delle varianti genetiche
  • Tumori familiari
  • Tumori ereditari
  • Tumori dell’ovaio
  • Tumori della mammella
  • Valutazione del rischio di ricorrenza di condizioni genetiche
4,8/5 96%
  • Alterazione del Cariotipo
  • Anomalie cromosomiche
  • Delezioni genetiche
  • Mutazioni genetiche
  • PMA (Procreazione Medicalmente Assistita)
  • Tumori ereditari della mammella
  • Tumori ereditari dell’ovaio
  • Tumori ereditari del colon
  • Tumori familiari ed ereditari
  • Consulenza genetica preconcezionale
  • Consulenza genetica prenatale
  • Interpretazione dei risultati dei test genetici
  • Studio delle varianti genetiche
  • Valutazione di condizioni sindromiche in epoca pediatrica

Il genetista è il medico specialista in genetica medica che si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche.

Lo specialista di genetica medica si impegna nella formulazione della diagnosi clinica delle malattie genetiche, si occupa della consulenza genetica in gravidanza o durante la sua programmazione, in modo da valutare se vi è un eventuale rischio riproduttivo per la paziente e la sua famiglia. Si occupa anche di consulenza genetica per infertilità di coppia.

Il genetista ha quindi un ruolo fondamentale non solo nella diagnosi ma anche nella prevenzione delle malattie genetiche.

Se stai programmando una dolce attesa o se hai bisogno di chiarimenti su malattie genetiche in famiglia – già diagnosticate o presunte – puoi chiedere una consulenza e ottenere subito un parere medico esperto.

Su Doctorium puoi trovare facilmente un genetista disponibile per consulenze da remoto e prenotare comodamente una televisita genetica ovunque ti trovi.

Ottenere un consulto è semplicissimo!

Se hai urgente bisogno di parlare con un genetista, compila il form e chiedi un video consulto urgente: i nostri operatori ti contatteranno per fissare un appuntamento in tempi brevissimi con il primo genetista disponibile.

Altrimenti, registrati sulla piattaforma Doctorium scegli lo specialista, la data e l’orario più comodi per te e ottieni subito un appuntamento per una visita genetica via internet, che potrai svolgere comodamente, ovunque ti trovi, in maniera rapida e sicura.

Come funziona la televisita genetica

La consulenza genetica si articola in tre livelli:

1) Durante la prima visita, lo specialista in genetica medica spiega al paziente le modalità, i vantaggi e i limiti di un test genetico a cui il paziente potrà sottoporsi.

2) Il medico genetista studia il caso clinico e la famiglia di cui è stata già fatta una diagnosi genetica, valutando se è il caso si effettuare esami specifici anche agli altri membri della famiglia.

3) Lo specialista sottopone a visita tutti i soggetti affetti della famiglia, prescrive esami approfonditi e formula la diagnosi specifica della patologia che si è manifestata tra i pazienti membri.

La visita genetica medica consiste quindi in un colloquio con un medico genetista, che valuta la storia personale e familiare del paziente. Lo specialista esamina i test che ha già effettuato e può richiedere ulteriori esami. Studia il caso specifico e determina il rischio di trasmettere o di sviluppare malattie genetiche. Se il paziente ne presenta dei casi in famiglia, il medico richiede ulteriori informazioni specifiche ed effettua la prescrizione di esami genetici e nuovi test se li ritiene necessari per raccogliere più informazioni.

La comunicazione della diagnosi rappresenta un momento cruciale, poiché spesso va ad interferire con gli aspetti più intimi di una persona come per esempio la sfera riproduttiva. Proprio per la delicatezza del momento, spesso è richiesta la collaborazione di una vera e propria équipe che preveda anche la presenza di uno psicologo specializzato in questo campo.

Poiché la visita genetica consiste sostanzialmente in un colloquio, essa può essere svolta comodamente anche a distanza, in modalità video tramite connessione inter

Il genetista risponde online alle tue domande

Ecco alcune delle domande più frequenti poste dai nostri utenti

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