Ci sono numerosi geni che sono associati ad un aumentato rischio di sviluppare dei tumori.
Alcuni di questi geni sono collegati a condizioni sindromiche pertanto presentano non solo l’insorgenza di tumori ma anche altri segni clinici ben riconoscibili; altri geni sono collegati ad un maggior rischio di sviluppare tumori di vari tessuti.
Per esempio i geni BRCA1 e BRCA2 predispongono all’insorgenza di carcinomi della mammella e dell’ovaio. Altri tumori, correlati a questi geni, insorgono in frequenza minore: maggiormente nel genere femminile aumentando, però, anche il rischio d’insorgenza di carcinoma mammario nel sesso maschile.
Altri geni coinvolti interessano l’apparato digerente. In particolar modo ci sono delle condizioni che predispongono ai carcinomi del colon poliposici o non poliposici.
Ci sono geni come l’APC correlati ai tumori poliposici e tutta una serie di geni definiti del mismatch repair come MLH1, MSH2 e MSH6 che invece predispongono a forme di tumore non poliposiche dell’intestino. Ci sono geni come l’APC correlati ai tumori poliposici e tutta una serie di geni definiti del mismatch repair come MLH1, MSH2 e MSH6 che invece predispongono a forme di tumore non poliposiche dell’intestino.
Esistono forme sindromiche per esempio la sindrome amartomatosa legata al gene PTEN in cui sono presenti oltre a vari tumori di diversi tessuti connettivali anche altri segni caratteristici tipo una circonferenza cranica superiore alla norma, in alcuni casi la presenza di disturbi neuro-cognitivi, ma anche alcuni tratti distintivi dermatologici.
In generale la cosa importante da tenere presente è che la consulenza genetica aiuta a riconoscere una situazione di familiarità per l’insorgenza di tumori che possa essere ricondotta ad una causa genetica. Aiuta a stabilire un rischio di ricorrenza nell’ambito della famiglia e aiuta anche a stabilire una prognosi per tante forme di tumore e a identificare la terapia più indicata.
Video realizzato dal Prof. Luigi Boccuto
